SPTAN1

Kurerede rapporter relevant for dette gen

• Charcot-Marie-Tooth-sygdom

  • Distal hereditær motorisk neuropati

    Arvelige neuropatier, der primært rammer motoriske nerver og giver svaghed og muskelafmagtning i hænder og fødder, herunder SORD-relateret neuropati.

    • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

• Spinal muskelatrofi

  • En gruppe af sygdomme karakteriseret ved degeneration af de forreste hornceller i rygmarven, hvilket fører til progressiv muskelsvaghed og muskelatrofi.

    • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Genterapi (onasemnogen abeparvovec), antisense-oligonukleotidbehandling (nusinersen), oral splejsningsmodulator (risdiplam), understøttende behandling

Bredere grupperinger

• Epilepsi (fuld panel)

  • Epilepsi

    Et af 171 gener, der er knyttet til det

    En hjernelidelse, kendetegnet ved episoder med unormalt øget neuronal aktivitet, som giver midlertidige episoder med sensoriske eller motoriske neurologiske funktionsforstyrrelser eller psykiske funktionsforstyrrelser. Disse episoder kan ledsages af bevidsthedstab eller krampeanfald, men behøver ikke.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
    • 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

• Hereditær spastisk paraplegi

  • Hereditær spastisk paraplegi (alle typer)

    Et af 66 gener, der er knyttet til det

    Samlebetegnelse for alle hereditære spastiske paraplegier, herunder SPG4 (SPAST), den hyppigste dominante form, samt SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 og SPG31.

    • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er SPTAN1 opbygget

Eksoner udgør 7,9 kb af genets 81,1 kb; 7.434 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest SPTAN1

Gener knyttet til de samme sygdomme

• BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipinDeler 3 sygdomme
• REEP1receptor accessory protein 1Deler 3 sygdomme
• ATP7AATPase copper transporting alphaDeler 2 sygdomme
• DCTN1dynactin subunit 1Deler 2 sygdomme
• DNAJB2DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2Deler 2 sygdomme
• DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1Deler 2 sygdomme
• EMILIN1elastin microfibril interfacer 1Deler 2 sygdomme
• FBXO38F-box protein 38Deler 2 sygdomme
• GARS1glycyl-tRNA synthetase 1Deler 2 sygdomme
• HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1Deler 2 sygdomme
• HSPB8heat shock protein family B (small) member 8Deler 2 sygdomme
• IGHMBP2immunoglobulin mu DNA binding protein 2Deler 2 sygdomme

Træk knyttet til SPTAN1

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, SPTAN1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side