Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

CDC42

cell division cycle 42

Oversigt

Cytogenetisk placering
1p36.12
Koordinater
Kromosom 1: 22.052.709–22.101.360 (GRCh38)
Exoner
6 exoner fordelt over 48,7 kb
Protein
191 aminosyrer
Også kendt som
G25K, CDC42Hs
MANE Select-transkript
ENST00000656825.1NM_001791.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Arvelige trombocytopenier

    • Arvelig trombocytopeni

      En gruppe af tilstande, der giver et livslangt lavt blodpladetal, knyttet til gener som MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 og MECOM, og arvet på autosomal dominant, autosomal recessiv eller X-bundet måde.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      En genetisk diagnose forhindrer fejldiagnosticering som immun trombocytopeni med unødvendig behandling med steroider eller fjernelse af milten, og vejleder opfølgning for relaterede nyre-, høre- eller blodproblemer.

Sådan er CDC42 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 1, med en klamme ved CDC42. CDC42 og 11 gener i nærheden på kromosom 1, fra 21.577.035 til 22.577.034.Kromosom 11p36.12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4421,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 Mb22,4 MbALPL: 21.508.813–21.579.441, fremadrettet-strengALPLRAP1GAP: 21.596.215–21.669.846, omvendt-strengRAP1GAPUSP48: 21.675.521–21.783.618, omvendt-strengUSP48LDLRAD2: 21.812.265–21.825.225, fremadrettet-strengLDLRAD2HSPG2: 21.820.593–21.937.318, omvendt-strengHSPG2CELA3B: 21.977.022–21.998.642, fremadrettet-strengCELA3BCELA3A: 22.001.657–22.012.542, fremadrettet-strengCELA3A: 22.025.142–22.092.943, fremadrettet-strengCDC42: 22.052.709–22.101.360, fremadrettet-strengCDC42WNT4: 22.117.313–22.143.969, omvendt-strengWNT4ZBTB40: 22.428.838–22.531.157, fremadrettet-strengZBTB40EPHA8: 22.563.461–22.603.595, fremadrettet-strengEPHA8Diagram af CDC42: 6 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 1Exon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 22.052.709–22.052.742, 34 baserExon 2: 22.078.429–22.078.583, 155 baserExon 3: 22.081.722–22.081.794, 73 baserExon 4: 22.086.439–22.086.548, 110 baserExon 5: 22.086.669–22.086.866, 198 baserExon 6: 22.091.428–22.101.360, 9.933 baser12465′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 10,5 kb af genets 48,7 kb; 576 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest CDC42

8

positioner i CDC42, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

6 af dem (75 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.

  • Segmental duplications (6 steder)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalyse dækker alle 48,7 kb af CDC42, inklusive introner, og ikke kun de 10,5 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). CDC42-genet: cell division cycle 42. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cdc42

Vancouver

Dante Labs. CDC42-genet: cell division cycle 42 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cdc42

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test