Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

CC2D1A

coiled-coil and C2 domain containing 1A

Oversigt

Cytogenetisk placering
19p13.12
Koordinater
Kromosom 19: 13.906.201–13.930.879 (GRCh38)
Exoner
29 exoner fordelt over 24,7 kb
Protein
951 aminosyrer
Også kendt som
FLJ20241, MRT3, Freud-1, Lgd2, TAPE, Aki-1
MANE Select-transkript
ENST00000318003.11NM_017721.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    Sådan er CC2D1A opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 19, med en klamme ved CC2D1A. CC2D1A og 22 gener i nærheden på kromosom 19, fra 13.418.540 til 14.418.539.Kromosom 1919p13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4313,6 Mb13,8 Mb14 Mb14,2 Mb14,4 MbCACNA1A: 13.206.442–13.624.489, omvendt-strengCACNA1AYJU2B: 13.731.746–13.763.298, fremadrettet-strengYJU2BMRI1: 13.764.498–13.774.282, fremadrettet-strengMRI1C19orf53: 13.774.439–13.778.773, fremadrettet-strengC19orf53ZSWIM4: 13.795.395–13.832.254, fremadrettet-strengZSWIM4NANOS3: 13.862.063–13.880.757, fremadrettet-strengNANOS3BRME1: 13.882.343–13.906.572, omvendt-strengBRME1CC2D1A: 13.906.201–13.930.879, fremadrettet-strengCC2D1APODNL1: 13.931.183–13.953.392, omvendt-strengPODNL1DCAF15: 13.952.459–13.961.449, fremadrettet-strengDCAF15RFX1: 13.961.529–14.007.084, omvendt-strengRFX1RLN3: 14.028.148–14.031.552, fremadrettet-strengRLN3IL27RA: 14.031.644–14.053.223, fremadrettet-strengIL27RAPALM3: 14.053.363–14.062.149, omvendt-strengPALM3MISP3: 14.072.108–14.075.062, fremadrettet-strengMISP3C19orf67: 14.081.624–14.085.875, omvendt-strengSAMD1: 14.086.762–14.091.036, omvendt-strengSAMD1PRKACA: 14.091.688–14.118.084, omvendt-strengPRKACASMIM46: 14.112.324–14.112.476, omvendt-strengASF1B: 14.119.512–14.136.622, omvendt-strengASF1BADGRL1: 14.147.743–14.206.852, omvendt-strengADGRL1ADGRE5: 14.380.501–14.408.729, fremadrettet-strengADGRE5DDX39A: 14.408.798–14.419.385, omvendt-strengDDX39ADiagram af CC2D1A: 29 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 19Exon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 10: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 13: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 14: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 23: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 24: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 26: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 13.906.201–13.906.501, 301 baserExon 2: 13.909.823–13.909.958, 136 baserExon 3: 13.912.323–13.912.438, 116 baserExon 4: 13.912.528–13.912.593, 66 baserExon 5: 13.913.168–13.913.302, 135 baserExon 6: 13.913.404–13.913.638, 235 baserExon 7: 13.918.070–13.918.194, 125 baserExon 8: 13.918.504–13.918.576, 73 baserExon 9: 13.918.746–13.918.817, 72 baserExon 10: 13.918.912–13.919.042, 131 baserExon 11: 13.919.130–13.919.202, 73 baserExon 12: 13.919.818–13.919.951, 134 baserExon 13: 13.920.557–13.920.668, 112 baserExon 14: 13.920.750–13.920.922, 173 baserExon 15: 13.923.333–13.923.455, 123 baserExon 16: 13.923.548–13.923.606, 59 baserExon 17: 13.923.695–13.923.811, 117 baserExon 18: 13.926.517–13.926.590, 74 baserExon 19: 13.926.667–13.926.725, 59 baserExon 20: 13.926.821–13.926.872, 52 baserExon 21: 13.926.978–13.927.077, 100 baserExon 22: 13.927.175–13.927.265, 91 baserExon 23: 13.927.893–13.928.030, 138 baserExon 24: 13.928.124–13.928.188, 65 baserExon 25: 13.929.379–13.929.442, 64 baserExon 26: 13.929.534–13.929.660, 127 baserExon 27: 13.930.078–13.930.154, 77 baserExon 28: 13.930.242–13.930.289, 48 baserExon 29: 13.930.375–13.930.879, 505 baser1510152025295′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 3,6 kb af genets 24,7 kb; 2.856 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest CC2D1A

    23

    positioner i CC2D1A, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 24,7 kb af CC2D1A, inklusive introner, og ikke kun de 3,6 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). CC2D1A-genet: coiled-coil and C2 domain containing 1A. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cc2d1a

    Vancouver

    Dante Labs. CC2D1A-genet: coiled-coil and C2 domain containing 1A [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cc2d1a

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test