Gen
GOLGA2
golgin A2
- HGNC 4425↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000167110↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 2801↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 9q34.11
- Koordinater
- Kromosom 9: 128.255.829–128.276.007 (GRCh38)
- Exoner
- 27 exoner fordelt over 20,2 kb
- Protein
- 1.029 aminosyrer
- Også kendt som
- GM130, golgin-95
- MANE Select-transkript
- ENST00000611957.5NM_001366244.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs GOLGA2 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser GOLGA2 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er GOLGA2 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 4,4 kb af genets 20,2 kb; 3.090 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest GOLGA2
4
positioner i GOLGA2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 20,2 kb af GOLGA2, inklusive introner, og ikke kun de 4,4 kb eksoner.
Træk knyttet til GOLGA2
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, GOLGA2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Brain degeneration
- Clonus
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Delayed CNS myelination
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Hypsarrhythmia
- Infantile spasms
Vis 2 træk mere
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Broad head shape
- Depressed nasal bridge
- Little lower jaw
- Narrow forehead
- Progressively abnormally small cranium
- Prominent forehead
- Smooth philtrum
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). GOLGA2-genet: golgin A2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/golga2
Dante Labs. GOLGA2-genet: golgin A2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/golga2
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger