Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

PNPO

pyridoxamine 5'-phosphate oxidase

Oversigt

Cytogenetisk placering
17q21.32
Koordinater
Kromosom 17: 47.941.571–47.949.308 (GRCh38)
Exoner
7 exoner fordelt over 7,7 kb
Protein
261 aminosyrer
Også kendt som
PDXPO
MANE Select-transkript
ENST00000642017.2NM_018129.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Epilepsi (fuld panel)

      • Epilepsi

        Et af 171 gener, der er knyttet til det

        En hjernelidelse, kendetegnet ved episoder med unormalt øget neuronal aktivitet, som giver midlertidige episoder med sensoriske eller motoriske neurologiske funktionsforstyrrelser eller psykiske funktionsforstyrrelser. Disse episoder kan ledsages af bevidsthedstab eller krampeanfald, men behøver ikke.

        • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
        • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Sådan er PNPO opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 17, med en klamme ved PNPO. PNPO og 17 gener i nærheden på kromosom 17, fra 47.445.440 til 48.445.439.Kromosom 1717q21.32p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.347,6 Mb47,8 Mb48 Mb48,2 Mb48,4 MbNPEPPS: 47.522.942–47.624.707, fremadrettet-strengNPEPPSKPNB1: 47.649.476–47.685.505, fremadrettet-strengKPNB1TBKBP1: 47.694.030–47.712.063, fremadrettet-strengTBKBP1TBX21: 47.733.236–47.746.126, fremadrettet-strengTBX21OSBPL7: 47.807.363–47.821.890, omvendt-strengMRPL10: 47.823.272–47.831.545, omvendt-strengMRPL10LRRC46: 47.831.634–47.837.719, fremadrettet-strengLRRC46SCRN2: 47.837.683–47.842.125, omvendt-strengSCRN2SP6: 47.844.908–47.855.874, omvendt-strengSP6SP2: 47.896.150–47.928.964, fremadrettet-strengSP2PNPO: 47.941.571–47.949.308, fremadrettet-strengPNPOPRR15L: 47.950.851–47.960.483, omvendt-strengPRR15LCDK5RAP3: 47.967.810–47.981.787, fremadrettet-strengCDK5RAP3COPZ2: 48.026.142–48.038.030, omvendt-strengCOPZ2NFE2L1: 48.047.889–48.088.647, fremadrettet-strengNFE2L1CBX1: 48.070.052–48.107.848, omvendt-strengCBX1SNX11: 48.103.357–48.128.226, fremadrettet-strengSNX11SKAP1: 48.133.433–48.430.275, omvendt-strengSKAP1Diagram af PNPO: 7 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 17Exon 1: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 47.941.571–47.941.813, 243 baserExon 2: 47.943.306–47.943.430, 125 baserExon 3: 47.944.616–47.944.715, 100 baserExon 4: 47.945.559–47.945.612, 54 baserExon 5: 47.945.861–47.945.989, 129 baserExon 6: 47.946.323–47.946.393, 71 baserExon 7: 47.946.614–47.949.308, 2.695 baser12345675′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 3,4 kb af genets 7,7 kb; 786 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest PNPO

    39

    positioner i PNPO, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 7,7 kb af PNPO, inklusive introner, og ikke kun de 3,4 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). PNPO-genet: pyridoxamine 5'-phosphate oxidase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/pnpo

    Vancouver

    Dante Labs. PNPO-genet: pyridoxamine 5'-phosphate oxidase [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/pnpo

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test