Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

SLC39A14

solute carrier family 39 member 14

Oversigt

Cytogenetisk placering
8p21.3
Koordinater
Kromosom 8: 22.367.278–22.422.736 (GRCh38)
Exoner
9 exoner fordelt over 55,5 kb
Protein
492 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
KIAA0062, NET34, ZIP14, ZIP-14
MANE Select-transkript
ENST00000381237.6NM_001128431.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Arvelige mangantransportørsygdomme

    • Hypermanganesæmi med dystoniAutosomal recessiv

      Ophobning af mangan i hjernen og andre organer forårsaget af varianter i SLC30A10 eller SLC39A14, hvilket fører til progredierende dystoni og parkinsonisme og, ved SLC30A10, leversygdom og polycytæmi.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden gør det muligt at starte behandling tidligt med kelatterapi og jerntilskud, som kan sænke manganniveauet og kan forbedre eller stabilisere symptomerne.

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er SLC39A14 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 8, med en klamme ved SLC39A14. SLC39A14 og 25 gener i nærheden på kromosom 8, fra 21.895.007 til 22.895.006.Kromosom 88p21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.322 Mb22,2 Mb22,4 Mb22,6 Mb22,8 MbDOK2: 21.907.461–21.913.960, omvendt-strengDOK2XPO7: 21.919.545–22.006.585, fremadrettet-strengXPO7NPM2: 22.024.081–22.036.897, fremadrettet-strengNPM2FGF17: 22.042.388–22.048.809, fremadrettet-strengFGF17DMTN: 22.048.995–22.082.527, fremadrettet-strengDMTNFHIP2B: 22.089.139–22.104.911, fremadrettet-strengFHIP2BNUDT18: 22.101.008–22.109.444, omvendt-strengHR: 22.114.042–22.133.393, omvendt-strengHRURF: 22.130.458–22.131.010, omvendt-strengHRURFREEP4: 22.138.007–22.141.951, omvendt-strengREEP4LGI3: 22.146.824–22.157.084, omvendt-strengLGI3SFTPC: 22.156.913–22.164.479, fremadrettet-strengSFTPCBMP1: 22.164.899–22.212.326, fremadrettet-strengBMP1PHYHIP: 22.219.703–22.232.376, omvendt-strengPHYHIPPOLR3D: 22.245.078–22.254.601, fremadrettet-strengPOLR3DPIWIL2: 22.275.310–22.358.580, fremadrettet-strengPIWIL2SLC39A14: 22.367.278–22.422.736, fremadrettet-strengSLC39A14PPP3CC: 22.440.746–22.544.727, fremadrettet-strengPPP3CCSORBS3: 22.544.986–22.575.788, fremadrettet-strengSORBS3PDLIM2: 22.578.058–22.598.025, fremadrettet-strengPDLIM2: 22.589.274–22.602.084, fremadrettet-strengC8orf58: 22.599.588–22.604.271, fremadrettet-strengC8orf58CCAR2: 22.604.629–22.620.964, fremadrettet-strengBIN3: 22.610.290–22.669.148, omvendt-strengEGR3: 22.687.659–22.693.480, omvendt-strengEGR3PEBP4: 22.710.102–23.000.000, omvendt-strengPEBP4Diagram af SLC39A14: 9 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 8Exon 2: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 22.367.278–22.367.408, 131 baserExon 2: 22.404.696–22.404.980, 285 baserExon 3: 22.408.310–22.408.496, 187 baserExon 4: 22.412.037–22.412.206, 170 baserExon 5: 22.414.780–22.414.902, 123 baserExon 6: 22.415.769–22.415.957, 189 baserExon 7: 22.416.073–22.416.280, 208 baserExon 8: 22.417.651–22.417.835, 185 baserExon 9: 22.419.552–22.422.736, 3.185 baser1246895′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4,7 kb af genets 55,5 kb; 1.479 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest SLC39A14

6

positioner i SLC39A14, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 55,5 kb af SLC39A14, inklusive introner, og ikke kun de 4,7 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). SLC39A14-genet: solute carrier family 39 member 14. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/slc39a14

Vancouver

Dante Labs. SLC39A14-genet: solute carrier family 39 member 14 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/slc39a14

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test