Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

PTRH2

peptidyl-tRNA hydrolase 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
17q23.1
Koordinater
Kromosom 17: 59.697.308–59.707.430 (GRCh38)
Exoner
2 exoner fordelt over 10,1 kb
Protein
179 aminosyrer
Også kendt som
BIT1, CGI-147, PTH2, CFAP37
MANE Select-transkript
ENST00000393038.3NM_016077.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Ingen Genome Test-rapport læser PTRH2 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.

Sådan er PTRH2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 17, med en klamme ved PTRH2. PTRH2 og 15 gener i nærheden på kromosom 17, fra 59.202.369 til 60.202.368.Kromosom 1717q23.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.359,4 Mb59,6 Mb59,8 Mb60 Mb60,2 MbPRR11: 59.155.732–59.206.709, fremadrettet-strengPRR11: 59.197.566–59.215.226, fremadrettet-strengSMG8: 59.209.400–59.215.249, fremadrettet-strengSMG8GDPD1: 59.220.467–59.275.970, fremadrettet-strengGDPD1YPEL2: 59.331.591–59.401.729, fremadrettet-strengYPEL2DHX40: 59.565.558–59.611.563, fremadrettet-strengDHX40CLTC: 59.619.606–59.696.956, fremadrettet-strengCLTCPTRH2: 59.697.308–59.707.430, omvendt-strengPTRH2VMP1: 59.707.192–59.842.255, fremadrettet-strengVMP1TUBD1: 59.859.038–59.892.951, omvendt-strengTUBD1RPS6KB1: 59.893.035–59.963.336, fremadrettet-strengRPS6KB1RNFT1: 59.896.781–59.964.777, omvendt-strengRNFT1: 59.940.908–59.973.101, fremadrettet-strengHEATR6: 60.041.008–60.078.933, omvendt-strengHEATR6CA4: 60.147.838–60.178.085, fremadrettet-strengCA4USP32: 60.177.184–60.422.470, omvendt-strengUSP32Diagram af PTRH2: 2 exoner på omvendt-strengen af kromosom 17Exon 2: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 59.697.308–59.697.978, 671 baserExon 1: 59.707.371–59.707.430, 60 baser215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 0,7 kb af genets 10,1 kb; 540 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest PTRH2

5

positioner i PTRH2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 10,1 kb af PTRH2, inklusive introner, og ikke kun de 0,7 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). PTRH2-genet: peptidyl-tRNA hydrolase 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ptrh2

Vancouver

Dante Labs. PTRH2-genet: peptidyl-tRNA hydrolase 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ptrh2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test