Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

COG7

component of oligomeric golgi complex 7

Oversigt

Cytogenetisk placering
16p12.2
Koordinater
Kromosom 16: 23.388.493–23.453.189 (GRCh38)
Exoner
17 exoner fordelt over 64,7 kb
Protein
770 aminosyrer
MANE Select-transkript
ENST00000307149.10NM_153603.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser

      • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser (CDG)

        Et af 98 gener, der er knyttet til det

        En stor gruppe arvelige tilstande, hvor sukkerkæder (glykaner) ikke dannes eller sættes korrekt på proteiner og lipider. De rammer ofte hjernen, leveren, blodets evne til at størkne, væksten og mange andre organsystemer. De fleste nedarves autosomalt recessivt, men nogle er X-bundne eller autosomalt dominante.

        • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
        • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Sådan er COG7 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 16, med en klamme ved COG7. COG7 og 14 gener i nærheden på kromosom 16, fra 22.920.841 til 23.920.840.Kromosom 1616p12.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.323 Mb23,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 MbHS3ST2: 22.814.162–23.012.184, fremadrettet-strengHS3ST2USP31: 23.061.406–23.149.466, omvendt-strengUSP31SCNN1G: 23.182.677–23.216.883, fremadrettet-strengSCNN1GSCNN1B: 23.278.231–23.381.299, fremadrettet-strengSCNN1BCOG7: 23.388.493–23.453.189, omvendt-strengCOG7GGA2: 23.462.213–23.521.995, omvendt-strengGGA2EARS2: 23.520.754–23.557.731, omvendt-strengEARS2UBFD1: 23.557.557–23.574.394, fremadrettet-strengUBFD1NDUFAB1: 23.580.952–23.596.328, omvendt-strengNDUFAB1PALB2: 23.603.158–23.641.342, omvendt-strengPALB2DCTN5: 23.641.380–23.677.472, fremadrettet-strengDCTN5PLK1: 23.677.656–23.690.372, fremadrettet-strengPLK1ERN2: 23.688.117–23.713.255, omvendt-strengERN2CHP2: 23.754.618–23.759.058, fremadrettet-strengCHP2PRKCB: 23.835.939–24.220.611, fremadrettet-strengPRKCBDiagram af COG7: 17 exoner på omvendt-strengen af kromosom 16Exon 15: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 14: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 10: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 8: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 17: 23.388.493–23.389.086, 594 baserExon 16: 23.392.380–23.392.523, 144 baserExon 15: 23.393.233–23.393.347, 115 baserExon 14: 23.398.046–23.398.129, 84 baserExon 13: 23.403.694–23.403.834, 141 baserExon 12: 23.406.076–23.406.262, 187 baserExon 11: 23.410.295–23.410.360, 66 baserExon 10: 23.413.448–23.413.564, 117 baserExon 9: 23.416.967–23.417.121, 155 baserExon 8: 23.418.700–23.418.827, 128 baserExon 7: 23.424.749–23.424.947, 199 baserExon 6: 23.433.545–23.433.667, 123 baserExon 5: 23.434.636–23.434.718, 83 baserExon 4: 23.442.477–23.442.645, 169 baserExon 3: 23.445.048–23.445.164, 117 baserExon 2: 23.445.813–23.445.961, 149 baserExon 1: 23.452.826–23.453.189, 364 baser1716141210864215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 2,9 kb af genets 64,7 kb; 2.313 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest COG7

    30

    positioner i COG7, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 64,7 kb af COG7, inklusive introner, og ikke kun de 2,9 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). COG7-genet: component of oligomeric golgi complex 7. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cog7

    Vancouver

    Dante Labs. COG7-genet: component of oligomeric golgi complex 7 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cog7

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test