Gen

SMPD4

sphingomyelin phosphodiesterase 4

Cytogenetisk placering: 2q21.1
Koordinater: Kromosom 2: 130.151.408–130.181.602 (GRCh38)
Exoner: 20 exoner fordelt over 30,2 kb
Protein: 827 aminosyrer
Også kendt som: FLJ20297, FLJ20756, nSMase-3, KIAA1418, NSMASE3, NET13
MANE Select-transkript: ENST00000680298.1NM_017951.5
Lokustype: gene with protein product

Meget høj
Sikker
Lav
Meget lav

ReferencegenomGRCh38hg38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Læs SMPD4 og resten af dit genom med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Ingen Genome Test-rapport læser SMPD4 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.

Sådan er SMPD4 opbygget

Kodende sekvens
Utranslateret region
Intron
Transkriptionsretning
Kendte sygdomsfremkaldende steder
Regioner, som korte læsninger har svært ved

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,7 kb af genets 30,2 kb; 2.484 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest SMPD4

positioner i SMPD4, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

25 af dem (100 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.

Low mappability (9 steder)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Segmental duplications (25 steder)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalyse dækker alle 30,2 kb af SMPD4, inklusive introner, og ikke kun de 3,7 kb eksoner.

Træk knyttet til SMPD4

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, SMPD4 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Abnormality of head or neck

Vis 13 træk mere

Abnormality of the nervous system

Abnormality of limbs

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of the ear

Growth abnormality

Eksterne links

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor oplysningerne kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). SMPD4-genet: sphingomyelin phosphodiesterase 4. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/smpd4

Vancouver

Dante Labs. SMPD4-genet: sphingomyelin phosphodiesterase 4 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/smpd4

Én test. Svar for hele livet.