Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

IQSEC2

IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
Xp11.22
Koordinater
Kromosom X: 53.232.876–53.321.350 (GRCh38)
Exoner
15 exoner fordelt over 88,5 kb
Protein
1.488 aminosyrer
Også kendt som
KIAA0522, BRAG1, IQ-ArfGEF
Tidligere symboler
MRX1, MRX78, MRX18
MANE Select-transkript
ENST00000642864.1NM_001111125.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Epilepsi (fuld panel)

    • X-bundet kompleks neludviklingsforstyrrelse

      En kompleks neludviklingsforstyrrelse, som nedarves X-bundet og er kendetegnet ved intellektuel funktionsnedsættelse, autisme og epilepsi.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

Bredere grupperinger

Sådan er IQSEC2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom X, med en klamme ved IQSEC2. IQSEC2 og 14 gener i nærheden på kromosom X, fra 52.777.113 til 53.777.112.Kromosom XXp11.22p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2852,8 Mb53 Mb53,2 Mb53,4 Mb53,6 MbSSX2B: 52.751.132–52.790.305, fremadrettet-strengSSX2BSPANXN5: 52.796.144–52.797.427, omvendt-strengSPANXN5XAGE5: 52.811.250–52.818.319, fremadrettet-strengXAGE5XAGE3: 52.862.517–52.868.613, omvendt-strengXAGE3FAM156B: 52.887.404–52.908.560, fremadrettet-strengFAM156BFAM156A: 52.926.402–52.995.564, omvendt-strengFAM156AGPR173: 53.048.783–53.080.615, fremadrettet-strengGPR173TSPYL2: 53.081.937–53.088.542, fremadrettet-strengTSPYL2KANTR: 53.094.092–53.170.914, fremadrettet-strengKANTRKDM5C: 53.176.277–53.225.422, omvendt-strengKDM5CIQSEC2: 53.232.876–53.321.350, omvendt-strengIQSEC2SMC1A: 53.361.522–53.422.750, omvendt-strengSMC1ARIBC1: 53.421.951–53.431.624, fremadrettet-strengRIBC1HSD17B10: 53.431.258–53.434.403, omvendt-strengHSD17B10HUWE1: 53.532.096–53.686.752, omvendt-strengHUWE1Diagram af IQSEC2: 15 exoner på omvendt-strengen af kromosom XExon 15: 24 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 30 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 15: 53.232.876–53.235.184, 2.309 baserExon 14: 53.235.783–53.235.832, 50 baserExon 13: 53.236.322–53.236.495, 174 baserExon 12: 53.238.145–53.238.306, 162 baserExon 11: 53.239.195–53.239.294, 100 baserExon 10: 53.241.784–53.241.909, 126 baserExon 9: 53.243.332–53.243.471, 140 baserExon 8: 53.246.969–53.247.135, 167 baserExon 7: 53.248.114–53.248.236, 123 baserExon 6: 53.248.721–53.248.882, 162 baserExon 5: 53.250.279–53.251.174, 896 baserExon 4: 53.254.530–53.254.931, 402 baserExon 3: 53.255.800–53.256.061, 262 baserExon 2: 53.291.895–53.291.924, 30 baserExon 1: 53.320.417–53.321.350, 934 baser1510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 6 kb af genets 88,5 kb; 4.467 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest IQSEC2

145

positioner i IQSEC2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 88,5 kb af IQSEC2, inklusive introner, og ikke kun de 6 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). IQSEC2-genet: IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/iqsec2

Vancouver

Dante Labs. IQSEC2-genet: IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/iqsec2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test