Gen
AGTPBP1
ATP/GTP binding carboxypeptidase 1
- HGNC 17258↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000135049↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 23287↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 9q21.33
- Koordinater
- Kromosom 9: 85.546.539–85.741.954 (GRCh38)
- Exoner
- 26 exoner fordelt over 195,4 kb
- Protein
- 1.226 aminosyrer
- Også kendt som
- KIAA1035, Nna1, CCP1
- MANE Select-transkript
- ENST00000357081.8NM_001330701.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs AGTPBP1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser AGTPBP1 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er AGTPBP1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 4,5 kb af genets 195,4 kb; 3.681 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest AGTPBP1
13
positioner i AGTPBP1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 195,4 kb af AGTPBP1, inklusive introner, og ikke kun de 4,5 kb eksoner.
Træk knyttet til AGTPBP1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, AGTPBP1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Degeneration of cerebellum
- Global developmental delay
- Motor delay
- Absent/small cerebellum
- Decreased reflex response
- Degeneration of anterior horn cells
- Motor axonal neuropathy
Vis 15 træk mere
- Absent speech development
- Dysplastic corpus callosum
- Dystonia
- Hypoplasia of the pons
- Tetraparesis
- Cerebellar cyst
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Epilepsy
- Generalized brain degeneration
- Increased reflexes
- Peripheral axonal neuropathy
- Thin corpus callosum
- Inability to walk
- Loss of developmental milestones
- Poor eye contact
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). AGTPBP1-genet: ATP/GTP binding carboxypeptidase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/agtpbp1
Dante Labs. AGTPBP1-genet: ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/agtpbp1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger