Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

EXTL3

exostosin like glycosyltransferase 3

Oversigt

Cytogenetisk placering
8p21.1
Koordinater
Kromosom 8: 28.701.501–28.755.599 (GRCh38)
Exoner
7 exoner fordelt over 54,1 kb
Protein
919 aminosyrer
Også kendt som
botv, REGR
MANE Select-transkript
ENST00000220562.9NM_001440.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Ingen Genome Test-rapport læser EXTL3 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.

Sådan er EXTL3 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 8, med en klamme ved EXTL3. EXTL3 og 7 gener i nærheden på kromosom 8, fra 28.228.550 til 29.228.549.Kromosom 88p21.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.328,4 Mb28,6 Mb28,8 Mb29 Mb29,2 MbPNOC: 28.316.980–28.343.373, fremadrettet-strengPNOCZNF395: 28.345.590–28.402.701, omvendt-strengZNF395FBXO16: 28.348.287–28.490.315, omvendt-strengFBXO16FZD3: 28.493.991–28.574.267, fremadrettet-strengFZD3EXTL3: 28.701.501–28.755.599, fremadrettet-strengEXTL3INTS9: 28.760.943–28.890.271, omvendt-strengINTS9HMBOX1: 28.890.292–29.064.764, fremadrettet-strengHMBOX1KIF13B: 29.067.278–29.263.124, omvendt-strengKIF13BDiagram af EXTL3: 7 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 8Exon 3: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 28.701.501–28.701.659, 159 baserExon 2: 28.713.457–28.713.550, 94 baserExon 3: 28.715.585–28.718.207, 2.623 baserExon 4: 28.731.223–28.731.350, 128 baserExon 5: 28.737.519–28.737.663, 145 baserExon 6: 28.743.086–28.743.214, 129 baserExon 7: 28.750.657–28.755.599, 4.943 baser12345675′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 8,2 kb af genets 54,1 kb; 2.760 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest EXTL3

2

positioner i EXTL3, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 54,1 kb af EXTL3, inklusive introner, og ikke kun de 8,2 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). EXTL3-genet: exostosin like glycosyltransferase 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/extl3

Vancouver

Dante Labs. EXTL3-genet: exostosin like glycosyltransferase 3 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/extl3

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test