Gen
PCDH12
protocadherin 12
- HGNC 8657↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000113555↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 51294↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 5q31.3
- Koordinater
- Kromosom 5: 141.943.581–141.958.202 (GRCh38)
- Exoner
- 4 exoner fordelt over 14,6 kb
- Protein
- 1.184 aminosyrer
- MANE Select-transkript
- ENST00000231484.4NM_016580.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs PCDH12 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser PCDH12 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er PCDH12 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 5,7 kb af genets 14,6 kb; 3.555 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest PCDH12
23
positioner i PCDH12, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 14,6 kb af PCDH12, inklusive introner, og ikke kun de 5,7 kb eksoner.
Træk knyttet til PCDH12
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, PCDH12 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). PCDH12-genet: protocadherin 12. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/pcdh12
Dante Labs. PCDH12-genet: protocadherin 12 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/pcdh12
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger