Gen
ZNHIT3
zinc finger HIT-type containing 3
- HGNC 12309(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000273611(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 9326(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 17q12
- Koordinater
- Kromosom 17: 36.486.681–36.495.822 (GRCh38)
- Exoner
- 5 exoner fordelt over 9,1 kb
- Protein
- 155 aminosyrer
- Også kendt som
- Hit1
- Tidligere symboler
- TRIP3
- MANE Select-transkript
- ENST00000617429.5NM_004773.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs ZNHIT3 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser ZNHIT3 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er ZNHIT3 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 0,9 kb af genets 9,1 kb; 468 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest ZNHIT3
3
positioner i ZNHIT3, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 9,1 kb af ZNHIT3, inklusive introner, og ikke kun de 0,9 kb eksoner.
Træk knyttet til ZNHIT3
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, ZNHIT3 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Abnormality of movement
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Drowsiness
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Hypsarrhythmia
- Increased reflexes
Vis 16 træk mere
- Infantile spasms
- Intellectual disability, severe
- Atrophy/Degeneration affecting the brainstem
- Cavity within brain
- Degeneration of cerebellum
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Ventriculomegaly
- Developmental stagnation
- Fewer and broader ridges in brain
- Infantile encephalopathy
- IQ less than 20
- Jerking
- Loss of brain cells
- More grooves in brain
- Peripheral dysmyelination
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). ZNHIT3-genet: zinc finger HIT-type containing 3. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/znhit3
Dante Labs. ZNHIT3-genet: zinc finger HIT-type containing 3 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/znhit3
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger