Egenskap
Limb ataxia
A kind of ataxia that affects movements of the extremities.
Sammanfattning
- Även kallad
- Appendicular ataxia
- Kroppssystem
- Abnormality of the nervous system
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Limb ataxia, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test92 gener kopplade till Limb ataxia
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Limb ataxia förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| ANO10anoctamin 10 | Alltid | I 2 tillstånd |
| ATXN10ataxin 10 | Alltid | I 1 tillstånd |
| CAPN1calpain 1 | Alltid | I 2 tillstånd |
| CERS1ceramide synthase 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| CLCN2chloride voltage-gated channel 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| CWF19L1CWF19 like cell cycle control factor 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Alltid | I 1 tillstånd |
| ELOVL5ELOVL fatty acid elongase 5 | Alltid | I 1 tillstånd |
| FAT2FAT atypical cadherin 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Alltid | I 1 tillstånd |
| KCNC3potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 | Alltid | I 2 tillstånd |
| NOP56NOP56 ribonucleoprotein | Alltid | I 2 tillstånd |
| PDYNprodynorphin | Alltid | I 2 tillstånd |
| PRDX3peroxiredoxin 3 | Alltid | I 1 tillstånd |
| SLC30A9solute carrier family 30 member 9 | Alltid | I 1 tillstånd |
| SLC9A1solute carrier family 9 member A1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Alltid | I 2 tillstånd |
| SYT14synaptotagmin 14 | Alltid | I 2 tillstånd |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Alltid | I 1 tillstånd |
| XRCC1X-ray repair cross complementing 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| CSTBcystatin B | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| EEF2eukaryotic translation elongation factor 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| FGF14fibroblast growth factor 14 | Mycket ofta (80–99 %) | I 3 tillstånd |
| FXNfrataxin | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| GRID2glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PRICKLE1prickle planar cell polarity protein 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RFC1replication factor C subunit 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RUBCNrubicon autophagy regulator | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TTBK2tau tubulin kinase 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog D | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| VPS41VPS41 subunit of HOPS complex | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| ATN1atrophin 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ATXN8ataxin 8 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ATXN8OSATXN8 opposite strand lncRNA | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
Visa 52 gener till
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| COQ4coenzyme Q4 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CPceruloplasmin | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GJB1gap junction protein beta 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GPRC5BG protein-coupled receptor class C group 5 member B | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| KCND3potassium voltage-gated channel subfamily D member 3 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| MMEmembrane metalloendopeptidase | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| MPZmyelin protein zero | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MTPAPmitochondrial poly(A) polymerase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NEFLneurofilament light chain | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PRKCGprotein kinase C gamma | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RTN2reticulon 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SCYL1SCY1 like pseudokinase 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TGM6transglutaminase 6 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TPP1tripeptidyl peptidase 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| UBAP1ubiquitin associated protein 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CXCR4C-X-C motif chemokine receptor 4 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TTC19tetratricopeptide repeat domain 19 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TTRtransthyretin | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| APTXaprataxin | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ATXN1ataxin 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ATXN2ataxin 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ATXN3ataxin 3 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| BEAN1brain expressed associated with NEDD4 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PLD3phospholipase D family member 3 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PMPCApeptidase, mitochondrial processing subunit alpha | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SETXsenataxin | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SPTBN2spectrin beta, non-erythrocytic 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SQSTM1sequestosome 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TBC1D23TBC1 domain family member 23 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TBPTATA-box binding protein | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TMEM240transmembrane protein 240 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor