Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Limb ataxia

A kind of ataxia that affects movements of the extremities.

HPO HP:0002070

Santrauka

Taip pat vadinama
Appendicular ataxia
Kūno sistema
Abnormality of the nervous system

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

92 genų susiję su Limb ataxia

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Limb ataxia. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
ANO10anoctamin 10Visada2 ligose
ATXN10ataxin 10Visada1 ligoje
CAPN1calpain 1Visada2 ligose
CERS1ceramide synthase 1Visada1 ligoje
CLCN2chloride voltage-gated channel 2Visada1 ligoje
CWF19L1CWF19 like cell cycle control factor 1Visada1 ligoje
ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4Visada1 ligoje
ELOVL5ELOVL fatty acid elongase 5Visada1 ligoje
FAT2FAT atypical cadherin 2Visada1 ligoje
FGF12fibroblast growth factor 12Visada1 ligoje
KCNC3potassium voltage-gated channel subfamily C member 3Visada2 ligose
NOP56NOP56 ribonucleoproteinVisada2 ligose
PDYNprodynorphinVisada2 ligose
PRDX3peroxiredoxin 3Visada1 ligoje
SLC30A9solute carrier family 30 member 9Visada1 ligoje
SLC9A1solute carrier family 9 member A1Visada1 ligoje
STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1Visada2 ligose
SYT14synaptotagmin 14Visada2 ligose
UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5Visada1 ligoje
XRCC1X-ray repair cross complementing 1Visada1 ligoje
AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2Labai dažnai (80–99%)2 ligose
CSTBcystatin BLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
EEF2eukaryotic translation elongation factor 2Labai dažnai (80–99%)2 ligose
FGF14fibroblast growth factor 14Labai dažnai (80–99%)3 ligose
FXNfrataxinLabai dažnai (80–99%)2 ligose
GRID2glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
JAM2junctional adhesion molecule 2Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
PRICKLE1prickle planar cell polarity protein 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
RFC1replication factor C subunit 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
RUBCNrubicon autophagy regulatorLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
SCARB2scavenger receptor class B member 2Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
TTBK2tau tubulin kinase 2Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog DLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
VPS41VPS41 subunit of HOPS complexLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
WWOXWW domain containing oxidoreductaseLabai dažnai (80–99%)2 ligose
ATN1atrophin 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
ATXN8ataxin 8Dažnai (30–79%)1 ligoje
ATXN8OSATXN8 opposite strand lncRNADažnai (30–79%)1 ligoje
COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferaseDažnai (30–79%)1 ligoje
Rodyti dar 52 genų
GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
COQ4coenzyme Q4Dažnai (30–79%)1 ligoje
CPceruloplasminDažnai (30–79%)1 ligoje
GJB1gap junction protein beta 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
GPRC5BG protein-coupled receptor class C group 5 member BDažnai (30–79%)1 ligoje
ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1Dažnai (30–79%)2 ligose
KCND3potassium voltage-gated channel subfamily D member 3Dažnai (30–79%)2 ligose
MMEmembrane metalloendopeptidaseDažnai (30–79%)2 ligose
MPZmyelin protein zeroDažnai (30–79%)1 ligoje
MTPAPmitochondrial poly(A) polymeraseDažnai (30–79%)1 ligoje
NEFLneurofilament light chainDažnai (30–79%)1 ligoje
PEX10peroxisomal biogenesis factor 10Dažnai (30–79%)2 ligose
PMP22peripheral myelin protein 22Dažnai (30–79%)1 ligoje
PRKCGprotein kinase C gammaDažnai (30–79%)1 ligoje
RTN2reticulon 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
SCYL1SCY1 like pseudokinase 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit ADažnai (30–79%)1 ligoje
SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, parapleginDažnai (30–79%)1 ligoje
TGM6transglutaminase 6Dažnai (30–79%)1 ligoje
TPP1tripeptidyl peptidase 1Dažnai (30–79%)2 ligose
UBAP1ubiquitin associated protein 1Dažnai (30–79%)2 ligose
VAMP1vesicle associated membrane protein 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
VRK1VRK serine/threonine kinase 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
WASHC5WASH complex subunit 5Dažnai (30–79%)1 ligoje
BCL11ABCL11 transcription factor AKartais (5–29%)1 ligoje
CXCR4C-X-C motif chemokine receptor 4Kartais (5–29%)1 ligoje
CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1Kartais (5–29%)1 ligoje
TBC1D24TBC1 domain family member 24Kartais (5–29%)1 ligoje
TTC19tetratricopeptide repeat domain 19Kartais (5–29%)1 ligoje
TTRtransthyretinKartais (5–29%)1 ligoje
GBA1glucosylceramidase beta 1Retai (1–4 %)1 ligoje
ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Neužfiksuota1 ligoje
APTXaprataxinNeužfiksuota1 ligoje
ATXN1ataxin 1Neužfiksuota1 ligoje
ATXN2ataxin 2Neužfiksuota1 ligoje
ATXN3ataxin 3Neužfiksuota1 ligoje
BEAN1brain expressed associated with NEDD4 1Neužfiksuota1 ligoje
COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1Neužfiksuota1 ligoje
MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1Neužfiksuota1 ligoje
MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1Neužfiksuota1 ligoje
NKX6-2NK6 homeobox 2Neužfiksuota1 ligoje
PLD3phospholipase D family member 3Neužfiksuota1 ligoje
PMPCApeptidase, mitochondrial processing subunit alphaNeužfiksuota1 ligoje
POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunitNeužfiksuota1 ligoje
PRNPprion protein (Kanno blood group)Neužfiksuota1 ligoje
SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1Neužfiksuota1 ligoje
SETXsenataxinNeužfiksuota1 ligoje
SIL1SIL1 nucleotide exchange factorNeužfiksuota1 ligoje
SPTBN2spectrin beta, non-erythrocytic 2Neužfiksuota1 ligoje
SQSTM1sequestosome 1Neužfiksuota1 ligoje
TBC1D23TBC1 domain family member 23Neužfiksuota1 ligoje
TBPTATA-box binding proteinNeužfiksuota1 ligoje
TMEM240transmembrane protein 240Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Ataxia

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test