Træk
Limb ataxia
A kind of ataxia that affects movements of the extremities.
Resumé
- Også kaldet
- Appendicular ataxia
- Kropssystem
- Abnormality of the nervous system
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Limb ataxia, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test92 gener knyttet til Limb ataxia
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Limb ataxia ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| ANO10anoctamin 10 | Altid | I 2 tilstande |
| ATXN10ataxin 10 | Altid | I 1 tilstand |
| CAPN1calpain 1 | Altid | I 2 tilstande |
| CERS1ceramide synthase 1 | Altid | I 1 tilstand |
| CLCN2chloride voltage-gated channel 2 | Altid | I 1 tilstand |
| CWF19L1CWF19 like cell cycle control factor 1 | Altid | I 1 tilstand |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Altid | I 1 tilstand |
| ELOVL5ELOVL fatty acid elongase 5 | Altid | I 1 tilstand |
| FAT2FAT atypical cadherin 2 | Altid | I 1 tilstand |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Altid | I 1 tilstand |
| KCNC3potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 | Altid | I 2 tilstande |
| NOP56NOP56 ribonucleoprotein | Altid | I 2 tilstande |
| PDYNprodynorphin | Altid | I 2 tilstande |
| PRDX3peroxiredoxin 3 | Altid | I 1 tilstand |
| SLC30A9solute carrier family 30 member 9 | Altid | I 1 tilstand |
| SLC9A1solute carrier family 9 member A1 | Altid | I 1 tilstand |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Altid | I 2 tilstande |
| SYT14synaptotagmin 14 | Altid | I 2 tilstande |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Altid | I 1 tilstand |
| XRCC1X-ray repair cross complementing 1 | Altid | I 1 tilstand |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| CSTBcystatin B | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| EEF2eukaryotic translation elongation factor 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| FGF14fibroblast growth factor 14 | Meget ofte (80–99 %) | I 3 tilstande |
| FXNfrataxin | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| GRID2glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PRICKLE1prickle planar cell polarity protein 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RFC1replication factor C subunit 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RUBCNrubicon autophagy regulator | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TTBK2tau tubulin kinase 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog D | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| VPS41VPS41 subunit of HOPS complex | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| ATN1atrophin 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ATXN8ataxin 8 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ATXN8OSATXN8 opposite strand lncRNA | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
Vis 52 gener mere
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| COQ4coenzyme Q4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CPceruloplasmin | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GJB1gap junction protein beta 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GPRC5BG protein-coupled receptor class C group 5 member B | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| KCND3potassium voltage-gated channel subfamily D member 3 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| MMEmembrane metalloendopeptidase | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| MPZmyelin protein zero | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MTPAPmitochondrial poly(A) polymerase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NEFLneurofilament light chain | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PRKCGprotein kinase C gamma | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RTN2reticulon 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SCYL1SCY1 like pseudokinase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TGM6transglutaminase 6 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TPP1tripeptidyl peptidase 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| UBAP1ubiquitin associated protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CXCR4C-X-C motif chemokine receptor 4 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TTC19tetratricopeptide repeat domain 19 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TTRtransthyretin | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| APTXaprataxin | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| ATXN1ataxin 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| ATXN2ataxin 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| ATXN3ataxin 3 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| BEAN1brain expressed associated with NEDD4 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| PLD3phospholipase D family member 3 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| PMPCApeptidase, mitochondrial processing subunit alpha | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| SETXsenataxin | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| SPTBN2spectrin beta, non-erythrocytic 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| SQSTM1sequestosome 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| TBC1D23TBC1 domain family member 23 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| TBPTATA-box binding protein | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| TMEM240transmembrane protein 240 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger