Gen
FGF14
fibroblast growth factor 14
- HGNC 3671(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000102466(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 2259(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 13q33.1
- Souřadnice
- Chromozom 13: 101 710 804–101 916 945 (GRCh38)
- Exony
- 5 exonů na 206,1 kb
- Protein
- 247 aminokyselin
- Dědičnost
- Autozomálně dominantní
- Další názvy
- FHF4, SCA27
- Transkript MANE Select
- ENST00000376143.5NM_004115.4
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si FGF14 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorovaný report související s tímto genem
Autosomal Dominant Cerebellar Ataxias (SCAs and DRPLA)
- Autosomal Dominant Cerebellar AtaxiaAutozomálně dominantní
A group of dominantly inherited ataxias, including SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph disease), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B and DRPLA, caused by repeat expansions or point variants in genes such as ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 and FGF14.
- 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Co přináší znalost
Genetic counselling and presymptomatic testing for relatives, physiotherapy and symptom management; some forms, such as SCA27B, may respond to specific medication.
Dědičnost
- Autozomálně dominantní
- Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.
Jak je FGF14 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 13,1 kb z 206,1 kb genu; 744 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte FGF14
7
pozic v genu FGF14, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Z nich 1 (14 %) leží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
- Low mappability (1 místo)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Celý genom pokrývá všech 206,1 kb genu FGF14, včetně intronů, nikoli jen 13,1 kb exonů.
Rysy spojené s FGF14
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit FGF14. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen FGF14: fibroblast growth factor 14. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/fgf14
Dante Labs. Gen FGF14: fibroblast growth factor 14 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/fgf14
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů