Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CXCR4

C-X-C motif chemokine receptor 4

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2q22.1
Souřadnice
Chromozom 2: 136 114 349–136 118 149 (GRCh38)
Exony
2 exonů na 3,8 kb
Protein
352 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
LESTR, NPY3R, HM89, NPYY3R, D2S201E, fusin, HSY3RR, NPYR, CD184
Transkript MANE Select
ENST00000241393.4NM_003467.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Severe Congenital Neutropenia

    • WHIM Syndrome 1Autozomálně dominantní

      A dominant immune condition caused by gain-of-function changes in CXCR4, featuring warts, low antibody levels, recurrent infections and neutrophils retained in the bone marrow.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      A diagnosis allows infection prevention and antibody replacement, and treatment with mavorixafor, a CXCR4 blocker, may be considered.

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je CXCR4 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 2, se závorkou u CXCR4. CXCR4 a 5 genů poblíž na chromozomu 2, od 135 616 249 do 136 616 248.Chromozom 22q22.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3135,8 Mb136 Mb136,2 Mb136,4 Mb136,6 MbR3HDM1: 135 531 448–135 725 497, řetězec dopřednémR3HDM1UBXN4: 135 741 626–135 785 063, řetězec dopřednémUBXN4LCT: 135 787 850–135 837 184, řetězec zpětnémLCTMCM6: 135 839 626–135 876 484, řetězec zpětnémMCM6DARS1: 135 904 936–135 986 100, řetězec zpětnémDARS1CXCR4: 136 114 349–136 118 149, řetězec zpětnémCXCR4Schéma CXCR4: 2 exonů na zpětném řetězci chromozomu 2Exon 2: 30 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 136 114 349–136 115 912, 1 564 bázíExon 1: 136 118 046–136 118 149, 104 bází215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,7 kb z 3,8 kb genu; 1 059 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CXCR4

30

pozic v genu CXCR4, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 3,8 kb genu CXCR4, včetně intronů, nikoli jen 1,7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CXCR4: C-X-C motif chemokine receptor 4. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cxcr4

Vancouver

Dante Labs. Gen CXCR4: C-X-C motif chemokine receptor 4 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cxcr4

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test