Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

FAT2

FAT atypical cadherin 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
5q33.1
Souřadnice
Chromozom 5: 151 504 092–151 591 331 (GRCh38)
Exony
24 exonů na 87,2 kb
Protein
4 349 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
MEGF1, CDHF8, HFAT2, CDHR9
Transkript MANE Select
ENST00000261800.6NM_001447.3
Typ lokusu
gene with protein product

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Autosomal Dominant Cerebellar Ataxias (SCAs and DRPLA)

    • Autosomal Dominant Cerebellar AtaxiaAutozomálně dominantní

      A group of dominantly inherited ataxias, including SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph disease), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B and DRPLA, caused by repeat expansions or point variants in genes such as ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 and FGF14.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Genetic counselling and presymptomatic testing for relatives, physiotherapy and symptom management; some forms, such as SCA27B, may respond to specific medication.

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je FAT2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 5, se závorkou u FAT2. FAT2 a 11 genů poblíž na chromozomu 5, od 151 047 712 do 152 047 711.Chromozom 55q33.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3151,2 Mb151,4 Mb151,6 Mb151,8 Mb152 MbTNIP1: 151 029 935–151 093 577, řetězec zpětnémTNIP1ANXA6: 151 100 706–151 157 979, řetězec zpětnémANXA6CCDC69: 151 181 049–151 224 156, řetězec zpětnémCCDC69GM2A: 151 212 150–151 281 466, řetězec dopřednémGM2ASLC36A3: 151 276 358–151 303 766, řetězec zpětnémSLC36A3SLC36A2: 151 314 972–151 347 602, řetězec zpětnémSLC36A2SLC36A1: 151 437 046–151 525 119, řetězec dopřednémSLC36A1FAT2: 151 504 092–151 591 331, řetězec zpětnémFAT2SPARC: 151 661 096–151 687 352, řetězec zpětnémSPARCATOX1: 151 728 919–151 772 532, řetězec zpětnémATOX1G3BP1: 151 770 951–151 812 911, řetězec dopřednémG3BP1GLRA1: 151 822 513–151 924 851, řetězec zpětnémGLRA1Schéma FAT2: 24 exonů na zpětném řetězci chromozomu 5Exon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 24: 151 504 092–151 506 097, 2 006 bázíExon 23: 151 507 154–151 507 611, 458 bázíExon 22: 151 510 021–151 510 174, 154 bázíExon 21: 151 512 165–151 512 606, 442 bázíExon 20: 151 517 620–151 517 765, 146 bázíExon 19: 151 521 276–151 522 086, 811 bázíExon 18: 151 525 768–151 525 965, 198 bázíExon 17: 151 527 234–151 527 377, 144 bázíExon 16: 151 527 996–151 528 133, 138 bázíExon 15: 151 529 178–151 529 392, 215 bázíExon 14: 151 531 587–151 531 970, 384 bázíExon 13: 151 534 409–151 534 642, 234 bázíExon 12: 151 537 793–151 537 946, 154 bázíExon 11: 151 540 567–151 540 763, 197 bázíExon 10: 151 542 285–151 546 337, 4 053 bázíExon 9: 151 549 295–151 549 505, 211 bázíExon 8: 151 550 590–151 550 871, 282 bázíExon 7: 151 551 467–151 551 606, 140 bázíExon 6: 151 553 177–151 553 387, 211 bázíExon 5: 151 554 362–151 554 673, 312 bázíExon 4: 151 556 344–151 556 402, 59 bázíExon 3: 151 563 325–151 563 639, 315 bázíExon 2: 151 565 673–151 568 951, 3 279 bázíExon 1: 151 591 165–151 591 331, 167 bází2422201816141210864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 14,7 kb z 87,2 kb genu; 13 050 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte FAT2

1

pozice v genu FAT2, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 87,2 kb genu FAT2, včetně intronů, nikoli jen 14,7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen FAT2: FAT atypical cadherin 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/fat2

Vancouver

Dante Labs. Gen FAT2: FAT atypical cadherin 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/fat2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test