Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Znak

Squared iliac bones

A shift from the normally round (convex) appearance of the iliac wing towards a square-like appearance.

HPO HP:0003177

Shrnutí

Také nazýváno
Square iliac bones, Squaring of iliac bones
Tělesný systém
Abnormality of the musculoskeletal system

14 genů spojených s Squared iliac bones

Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Squared iliac bones vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.

GenJak často se vyskytujeOnemocnění
GNPNAT1glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1VždyU 1 onemocnění
PAM16presequence translocase associated motor 16VždyU 1 onemocnění
PLCB3phospholipase C beta 3VždyU 1 onemocnění
RNU4ATACRNA, U4atac small nuclearVždyU 1 onemocnění
INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1Velmi často (80–99 %)U 2 onemocnění
COG1component of oligomeric golgi complex 1Často (30–79 %)U 1 onemocnění
HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2Často (30–79 %)U 1 onemocnění
RMP64ribonuclease MRP subunit p64Často (30–79 %)U 1 onemocnění
TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4Často (30–79 %)U 1 onemocnění
AEBP1AE binding protein 1Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
CEP120centrosomal protein 120NezaznamenánoU 1 onemocnění
LONP1lon peptidase 1, mitochondrialNezaznamenánoU 1 onemocnění
MATN3matrilin 3NezaznamenánoU 1 onemocnění
PTH1Rparathyroid hormone 1 receptorNezaznamenánoU 1 onemocnění

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Širší znaky

Abnormal ilium morphology

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
  • Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test