Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

DRP2

dystrophin related protein 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
Xq22.1
Souřadnice
Chromozom X: 101 219 786–101 264 502 (GRCh38)
Exony
24 exonů na 44,7 kb
Protein
957 aminokyselin
Transkript MANE Select
ENST00000395209.8NM_001939.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Charcot-Marie-Tooth Disease

      • Jeden z 62 genů spojených s touto vazbou

        A group of inherited peripheral neuropathies causing progressive weakness and wasting of the distal muscles and loss of sensation, mainly in the feet and hands.

        • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
        Co přináší znalost

        Genetic counseling, subtype-specific monitoring, physical therapy, orthotics, neurotoxic drug avoidance, gene-specific clinical trials, surveillance for associated features

    Jak je DRP2 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom X, se závorkou u DRP2. DRP2 a 19 genů poblíž na chromozomu X, od 100 742 144 do 101 742 143.Chromozom XXq22.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 MbCSTF2: 100 820 331–100 843 533, řetězec dopřednémCSTF2NOX1: 100 843 324–100 874 464, řetězec zpětnémNOX1XKRX: 100 886 924–100 929 433, řetězec zpětnémXKRXARL13A: 100 969 708–100 990 831, řetězec dopřednémARL13ATRMT2B: 100 973 670–101 052 135, řetězec zpětnémTRMT2BTMEM35A: 101 078 870–101 096 367, řetězec dopřednémTMEM35ACENPI: 101 098 150–101 166 126, řetězec dopřednémCENPIDRP2: 101 219 786–101 264 502, řetězec dopřednémDRP2TAF7L: 101 268 253–101 293 057, řetězec zpětnémTAF7LTIMM8A: 101 320 050–101 349 001, řetězec zpětnémTIMM8ABTK: 101 349 338–101 390 796, řetězec zpětnémBTKRPL36A: 101 390 824–101 396 155, řetězec dopřednémRPL36ARPL36A-HNRNPH2: 101 391 011–101 412 297, řetězec dopřednémRPL36A-HNRNPH2GLA: 101 393 273–101 408 012, řetězec zpětnémGLAHNRNPH2: 101 408 114–101 414 778, řetězec dopřednémARMCX4: 101 418 269–101 535 551, řetězec dopřednémARMCX1: 101 550 411–101 554 704, řetězec dopřednémARMCX1ARMCX6: 101 615 118–101 618 011, řetězec zpětnémARMCX6ARMCX3: 101 622 797–101 627 843, řetězec dopřednémARMCX3ARMCX2: 101 654 024–101 659 924, řetězec zpětnémARMCX2Schéma DRP2: 24 exonů na dopředném řetězci chromozomu XExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 101 219 786–101 220 146, 361 bázíExon 2: 101 224 604–101 224 706, 103 bázíExon 3: 101 231 585–101 231 764, 180 bázíExon 4: 101 235 860–101 236 023, 164 bázíExon 5: 101 237 619–101 237 775, 157 bázíExon 6: 101 238 981–101 239 101, 121 bázíExon 7: 101 241 668–101 241 936, 269 bázíExon 8: 101 242 325–101 242 471, 147 bázíExon 9: 101 242 904–101 242 982, 79 bázíExon 10: 101 245 017–101 245 077, 61 bázíExon 11: 101 245 388–101 245 449, 62 bázíExon 12: 101 247 090–101 247 164, 75 bázíExon 13: 101 248 089–101 248 290, 202 bázíExon 14: 101 248 514–101 248 599, 86 bázíExon 15: 101 250 423–101 250 580, 158 bázíExon 16: 101 250 917–101 251 083, 167 bázíExon 17: 101 252 605–101 252 716, 112 bázíExon 18: 101 254 425–101 254 561, 137 bázíExon 19: 101 254 859–101 254 924, 66 bázíExon 20: 101 255 184–101 255 249, 66 bázíExon 21: 101 256 118–101 256 261, 144 bázíExon 22: 101 258 309–101 258 546, 238 bázíExon 23: 101 260 049–101 260 169, 121 bázíExon 24: 101 260 497–101 264 502, 4 006 bází15101520245′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 7,3 kb z 44,7 kb genu; 2 874 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte DRP2

    3

    pozic v genu DRP2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 44,7 kb genu DRP2, včetně intronů, nikoli jen 7,3 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen DRP2: dystrophin related protein 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/drp2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen DRP2: dystrophin related protein 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/drp2

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test