Gen
ABCA3
ATP binding cassette subfamily A member 3
- HGNC 33(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000167972(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 21(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 16p13.3
- Souřadnice
- Chromozom 16: 2 275 881–2 340 728 (GRCh38)
- Exony
- 33 exonů na 64,8 kb
- Protein
- 1 704 aminokyselin
- Další názvy
- ABC-C, EST111653, LBM180
- Předchozí symboly
- ABC3
- Transkript MANE Select
- ENST00000301732.10NM_001089.3
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si ABCA3 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorovaný report související s tímto genem
Surfactant Metabolism Dysfunction
- Hereditary Pulmonary Alveolar Proteinosis and Surfactant Dysfunction
Inherited disorders of surfactant production or clearance, including those caused by SFTPB, SFTPC, ABCA3, CSF2RA, CSF2RB and MARS1, that range from fatal respiratory distress in newborns to interstitial lung disease in children and adults.
- Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
- 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Co přináší znalost
Knowing can support earlier diagnosis, specialist respiratory care, consideration of whole-lung lavage or transplant where appropriate, and information for family planning.
Jak je ABCA3 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 6,6 kb z 64,8 kb genu; 5 115 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte ABCA3
141
pozic v genu ABCA3, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 64,8 kb genu ABCA3, včetně intronů, nikoli jen 6,6 kb exonů.
Rysy spojené s ABCA3
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit ABCA3. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the respiratory system
- Ground-glass opacification
- Reticular pattern on pulmonary HRCT
- Abnormality in area between air sacs in lung
- Intraalveolar phospholipid accumulation
- Low blood oxygen level
- Neonatal respiratory distress
- Bronchial wall thickening
- Cough
Zobrazit ještě 25 rysů
- Crackles
- Cystic pattern on pulmonary HRCT
- Decreased DLCO
- Desquamative interstitial pneumonitis
- Exertional breathlessness
- Honeycomb lung
- Increased respiratory rate or depth of breathing
- Nasal flaring
- Nonspecific interstitial pneumonia
- Partial or complete collapse of part or entire lung
- Permanent enlargement of the airways of the lungs
- Pulmonary scarring
- Reduced forced vital capacity
- Respiratory failure
- Subpleural honeycombing
- Usual interstitial pneumonia
- Crazy paving pattern
- Nodular pattern on pulmonary HRCT
- Orthodeoxia
- Paraseptal emphysema
- Respiratory tract infection
- Absent bronchoalveolar surfactant-protein C
- Apnea
- Breathing difficulties
- Breathing difficulty
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen ABCA3: ATP binding cassette subfamily A member 3. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/abca3
Dante Labs. Gen ABCA3: ATP binding cassette subfamily A member 3 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/abca3
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů