Znak

Leber optic atrophy

Degeneration of retinal ganglion cells and their axons.

Také nazýváno: Leber optic atrophy features, Leber optic degeneration
Tělesný systém: Abnormality of the eye

Tato stránka jako data

Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/leber-optic-atrophy.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Otevřít JSON

Přečtěte si geny spojené s Leber optic atrophy i zbytek svého genomu jediným testem.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test

13 genů spojených s Leber optic atrophy

Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Leber optic atrophy vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.

Gen	Jak často se vyskytuje	Onemocnění
CPLX1complexin 1	Někdy (5–29 %)	U 1 onemocnění
SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8	Někdy (5–29 %)	U 1 onemocnění
TBC1D24TBC1 domain family member 24	Někdy (5–29 %)	U 1 onemocnění
MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6	Nezaznamenáno	U 1 onemocnění
MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III	Nezaznamenáno	U 1 onemocnění
MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b	Nezaznamenáno	U 1 onemocnění
MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1	Nezaznamenáno	U 1 onemocnění
MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2	Nezaznamenáno	U 1 onemocnění
MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4	Nezaznamenáno	U 1 onemocnění
MT-ND4Lmitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L	Nezaznamenáno	U 1 onemocnění
MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5	Nezaznamenáno	U 1 onemocnění
MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6	Nezaznamenáno	U 1 onemocnění
PRICKLE3prickle planar cell polarity protein 3	Nezaznamenáno	U 1 onemocnění

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Širší znaky

Optic nerve issue

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
Verze dat 2026.10.17-8666dff2.

Jeden test. Odpovědi na celý život.