Znak
Writer's cramp
A focal dystonia of the fingers, hand, and/or forearm that appears when the affected person attempts to do a task that requires fine motor movements such as writing or playing a musical instrument.
Shrnutí
- Tělesný systém
- Abnormality of the nervous system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Writer's cramp, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test24 genů spojených s Writer's cramp
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Writer's cramp vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| AOPEPaminopeptidase O (putative) | Vždy | U 1 onemocnění |
| ATP5F1BATP synthase F1 subunit beta | Vždy | U 1 onemocnění |
| PLP1proteolipid protein 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | Vždy | U 1 onemocnění |
| CASRcalcium sensing receptor | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CIZ1CDKN1A interacting zinc finger protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DRD2dopamine receptor D2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KCNN2potassium calcium-activated channel subfamily N member 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KCTD17potassium channel tetramerization domain containing 17 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SGCEsarcoglycan epsilon | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TBPTATA-box binding protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| FTLferritin light chain | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| HINT1histidine triad nucleotide binding protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| VPS16VPS16 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| THAP1THAP domain containing 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů