Gen
AMDHD2
amidohydrolase domain containing 2
- HGNC 24262↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000162066↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 51005↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 16p13.3
- Souřadnice
- Chromozom 16: 2 520 371–2 531 417 (GRCh38)
- Exony
- 11 exonů na 11 kb
- Protein
- 409 aminokyselin
- Další názvy
- CGI-14
- Transkript MANE Select
- ENST00000293971.11NM_001330449.2
- Typ lokusu
- gene with protein product
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si AMDHD2 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen AMDHD2. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je AMDHD2 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 3,2 kb z 11 kb genu; 1 230 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte AMDHD2
1
pozice v genu AMDHD2, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 11 kb genu AMDHD2, včetně intronů, nikoli jen 3,2 kb exonů.
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen AMDHD2: amidohydrolase domain containing 2. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/amdhd2
Dante Labs. Gen AMDHD2: amidohydrolase domain containing 2 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/amdhd2
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů