Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

COCH

cochlin

Shrnutí

Cytogenetická poloha
14q12
Souřadnice
Chromozom 14: 30 874 559–30 890 618 (GRCh38)
Exony
12 exonů na 16,1 kb
Protein
550 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
COCH-5B2
Předchozí symboly
DFNA31, DFNA9
Transkript MANE Select
ENST00000396618.9NM_004086.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Hearing Loss and Deafness

    • Autosomal Dominant Nonsyndromic Hearing LossAutozomálně dominantní

      Autosomal dominant form of nonsyndromic deafness.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Nonsyndromic Genetic Hearing Loss

      Jeden z 97 genů spojených s touto vazbou

      Inherited hearing loss without other medical features, including the common recessive forms caused by GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC and many other genes, as well as dominant, X-linked and mitochondrial forms.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing the genetic cause can guide hearing support and cochlear implant decisions, gene-therapy trial eligibility (for example OTOF) and family counselling.

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je COCH uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
  • Varianty se stránkou
Chromozom 14, se závorkou u COCH. COCH a 7 genů poblíž na chromozomu 14, od 30 382 589 do 31 382 588.Chromozom 1414q12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3330,4 Mb30,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 MbG2E3: 30 559 104–30 620 167, řetězec dopřednémG2E3SCFD1: 30 622 262–30 738 338, řetězec dopřednémSCFD1COCH: 30 874 559–30 890 618, řetězec dopřednémCOCHSTRN3: 30 893 561–31 026 553, řetězec zpětnémSTRN3AP4S1: 31 024 922–31 130 996, řetězec dopřednémAP4S1HECTD1: 31 100 115–31 208 381, řetězec zpětnémHECTD1HEATR5A: 31 290 636–31 420 607, řetězec zpětnémHEATR5A: 31 334 312–31 457 441, řetězec zpětnémSchéma COCH: 12 exonů na dopředném řetězci chromozomu 14Exon 4: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 30 874 559–30 874 591, 33 bázíExon 2: 30 874 916–30 874 972, 57 bázíExon 3: 30 875 056–30 875 103, 48 bázíExon 4: 30 877 572–30 877 728, 157 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 4. Vypsat jeExon 5: 30 878 811–30 878 944, 134 bází. 5 variant se stránkou v exonu 5. Vypsat jeExon 6: 30 879 423–30 879 485, 63 bázíExon 7: 30 880 452–30 880 496, 45 bázíExon 8: 30 880 587–30 880 734, 148 bázíExon 9: 30 884 553–30 884 656, 104 bázíExon 10: 30 885 394–30 885 620, 227 bázíExon 11: 30 885 796–30 886 312, 517 bázíExon 12: 30 889 616–30 890 618, 1 003 bází1246810125′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,5 kb z 16,1 kb genu; 1 653 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte COCH

22

pozic v genu COCH, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 16,1 kb genu COCH, včetně intronů, nikoli jen 2,5 kb exonů.

Varianty se stránkou (6)

Varianty genu COCH se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

VariantaHGVS c.Exon nebo intronPozice (GRCh38)Klasifikace ClinVarStav hodnocení
G87Ac.260G>CExon 530 878 831Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
G87Ec.260G>AExon 530 878 831Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
G87Vc.260G>TExon 530 878 831Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
G87Wc.259G>TExon 530 878 830Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
G88Ec.263G>AExon 530 878 834Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
P51Sc.151C>TExon 430 877 640Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen COCH: cochlin. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/coch

Vancouver

Dante Labs. Gen COCH: cochlin [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/coch

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test