AtlasZnak
Abnormality of the pupil
Klinický název: Abnormal pupil morphology
An abnormality of the pupil.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Pupillary abnormalities, Pupillary abnormality, Abnormal pupillary morphology
- Tělesný systém
- Abnormality of the eye
AtlasTato stránka jako data
Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/abnormal-pupil-morphology.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$namePřečtěte si geny spojené s Abnormality of the pupil i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test25 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Congenital Central Hypoventilation SyndromeReads 1 of these genesPHOX2BAbout this report →
- GPR143-Related Foveal Hypoplasia (Ocular Albinism Type 1)Reads 1 of these genesGPR143About this report →
- Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies (HNPP)Reads 1 of these genesPMP22About this report →
- Mowat-Wilson SyndromeReads 1 of these genesZEB2About this report →
Show 21 more reports
- PIK3R1-Related DisordersReads 1 of these genesPIK3R1About this report →
- Congenital Cranial Dysinnervation DisordersReads 2 of these genesCHN1MAFBAbout this report →
- Hereditary Hypotrichosis, Woolly Hair and MonilethrixReads 3 of these genesKRT74LIPHLPAR6About this report →
- Activated PI3K-Delta Syndrome (APDS)Reads 1 of these genesPIK3R1About this report →
- Cowden Syndrome (PTEN hamartoma tumour syndrome)Reads 1 of these genesPTENAbout this report →
- Dent Disease and Lowe SyndromeReads 1 of these genesOCRLAbout this report →
- Neuroblastoma Predisposition (ALK and PHOX2B)Reads 1 of these genesPHOX2BAbout this report →
- Tubular Aggregate MyopathyReads 1 of these genesSTIM1About this report →
- Hirschsprung Disease & Related Enteric NeurocristopathiesReads 1 of these genesPHOX2BAbout this report →
- MedulloblastomaReads 1 of these genesELP1About this report →
- Oculocutaneous AlbinismReads 1 of these genesGPR143About this report →
- Agammaglobulinaemia (XLA and Autosomal Forms)Reads 1 of these genesPIK3R1About this report →
- Hermansky-Pudlak SyndromeReads 1 of these genesAP3D1About this report →
- Charcot-Marie-Tooth DiseaseReads 2 of these genesMPZPMP22About this report →
- Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathies (incl. Familial Dysautonomia)Reads 1 of these genesELP1About this report →
- Rare Hereditary Peripheral NeuropathiesReads 3 of these genesELP1MPZPMP22About this report →
- VitreoretinopathyReads 1 of these genesNDPAbout this report →
- Inherited ThrombocytopeniasReads 1 of these genesSTIM1About this report →
- Other Inborn Errors of ImmunityReads 2 of these genesPIK3R1STIM1About this report →
- Epilepsy (Full Panel)Reads 1 of these genesZEB2About this report →
- Intellectual DisabilityReads 1 of these genesZEB2About this report →
Přečtěte si geny spojené s Abnormality of the pupil i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test20 genů spojených s Abnormality of the pupil
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Abnormality of the pupil vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GPR143G protein-coupled receptor 143 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MPZmyelin protein zero | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CHN1chimerin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KRT25keratin 25 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KRT71keratin 71 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KRT74keratin 74 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LIPHlipase H | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LPAR6lysophosphatidic acid receptor 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.19-9814e911.
AtlasFrom traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.
Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
