Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Znak

Decreased circulating cholesterol level

Klinický název: Hypocholesterolemia

An decreased concentration of cholesterol in the blood.

HPO HP:0003146

Shrnutí

Tělesný systém
Laboratory abnormality

20 genů spojených s Decreased circulating cholesterol level

Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Decreased circulating cholesterol level vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.

GenJak často se vyskytujeOnemocnění
ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferaseVždyU 1 onemocnění
APOBapolipoprotein BVždyU 1 onemocnění
ATAD3AATPase family AAA domain containing 3AVždyU 1 onemocnění
FDFT1farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1VždyU 1 onemocnění
MSMO1methylsterol monooxygenase 1VždyU 1 onemocnění
PNLIPpancreatic lipaseVždyU 1 onemocnění
SAR1Bsecretion associated Ras related GTPase 1BVždyU 2 onemocnění
ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1Velmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
DHCR77-dehydrocholesterol reductaseČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
MTTPmicrosomal triglyceride transfer proteinČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
PSAPprosaposinČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylaseČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
UBE3Bubiquitin protein ligase E3BČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferaseNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
SERAC1serine active site containing 1Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
FLCNfolliculinNezaznamenánoU 1 onemocnění
HSD3B7hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7NezaznamenánoU 1 onemocnění
PEX12peroxisomal biogenesis factor 12NezaznamenánoU 1 onemocnění
PMM2phosphomannomutase 2NezaznamenánoU 1 onemocnění
RAI1retinoic acid induced 1NezaznamenánoU 1 onemocnění

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Širší znaky

Abnormality of cholesterol metabolism

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
  • Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test