Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

A4GALT

alpha 1,4-galactosyltransferase (P1PK blood group)

Shrnutí

Cytogenetická poloha
22q13.2
Souřadnice
Chromozom 22: 42 692 121–42 720 870 (GRCh38)
Exony
3 exonů na 28,8 kb
Protein
353 aminokyselin
Další názvy
A14GALT, Gb3S, P(k)
Předchozí symboly
P1
Transkript MANE Select
ENST00000642412.2NM_017436.7
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Congenital Disorders of Glycosylation

      • Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

        Jeden z 98 genů spojených s touto vazbou

        A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
        • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je A4GALT uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 22, se závorkou u A4GALT. A4GALT a 17 genů poblíž na chromozomu 22, od 42 206 496 do 43 206 495.Chromozom 2222q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3342,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 MbTCF20: 42 160 013–42 343 616, řetězec zpětnémTCF20NFAM1: 42 380 407–42 432 425, řetězec zpětnémNFAM1RRP7A: 42 507 982–42 519 853, řetězec zpětnémRRP7ASERHL2: 42 553 617–42 574 387, řetězec dopřednémSERHL2POLDIP3: 42 582 750–42 614 962, řetězec zpětném: 42 583 836–42 627 688, řetězec zpětnémRNU12: 42 615 244–42 615 393, řetězec dopřednémRNU12CYB5R3: 42 615 730–42 720 870, řetězec zpětnémCYB5R3ATP5MGL: 42 639 803–42 640 601, řetězec zpětnémATP5MGLA4GALT: 42 692 121–42 720 870, řetězec zpětnémA4GALTARFGAP3: 42 796 502–42 858 106, řetězec zpětnémARFGAP3PACSIN2: 42 835 412–43 015 185, řetězec zpětnémPACSIN2TTLL1: 43 039 447–43 089 430, řetězec zpětnémTTLL1BIK: 43 110 742–43 129 712, řetězec dopřednémBIKMCAT: 43 130 627–43 143 401, řetězec zpětnémMCATTSPO: 43 151 077–43 163 246, řetězec dopřednémTSPOTTLL12: 43 164 366–43 187 160, řetězec zpětnémTTLL12SCUBE1: 43 197 280–43 343 379, řetězec zpětnémSCUBE1Schéma A4GALT: 3 exonů na zpětném řetězci chromozomu 22Exon 3: 42 692 121–42 693 997, 1 877 bázíExon 2: 42 695 491–42 695 631, 141 bázíExon 1: 42 720 797–42 720 870, 74 bází3215′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 2,1 kb z 28,8 kb genu; 1 062 těchto bází kódují protein.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen A4GALT: alpha 1,4-galactosyltransferase (P1PK blood group). Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/a4galt

    Vancouver

    Dante Labs. Gen A4GALT: alpha 1,4-galactosyltransferase (P1PK blood group) [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/a4galt

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test