Varianta
ABCD1 K217E
NM_000033.4(ABCD1):c.649A>G (p.Lys217Glu)
- p.Lys217Glu
- p.K217E
- Klasifikace ClinVar
- Pravděpodobně patogenní
- Stav hodnocení
- 3 hvězdiček z 4Posouzeno odborným panelem
- Naposledy hodnoceno
- 16. dubna 2026
- Odborný panel
- ClinGen Peroxisomal Disorders Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Data aktuální k verzi ClinVar 2026-10-12 · vydání dat Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfÚdaje naposledy změněny 16. října 2026
Shrnutí
K217E je missense varianta v genu ABCD1: mění jednu aminokyselinu v proteinu, který gen kóduje. ClinVar ji klasifikuje jako pravděpodobně patogenní pro X-linked adrenoleukodystrophy (including adrenomyeloneuropathy) (Posouzeno odborným panelem).
Klasifikace ClinVar
| Stav | Klasifikace | Stav hodnocení | Odeslání | Naposledy hodnoceno |
|---|---|---|---|---|
| X-linked adrenoleukodystrophy (including adrenomyeloneuropathy)ClinVar VCV005016455 (otevře se na nové kartě) | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4Posouzeno odborným panelem | 1 odeslání | 16. dubna 2026 |
Klasifikace, jak je ClinVar zaznamenává ve verzi 2026-10-12. ClinVar je aktualizuje, jakmile se posoudí důkazy.
Umístění v ABCD1
K217E se nachází v exonu 1 z 10 v transkriptu MANE Select genu ABCD1, NM_000033.4.
Molekulární podrobnosti
| Gen | ABCD1 |
|---|---|
| Transkript | NM_000033.4MANE Select |
| Změna kódující DNA (HGVS c.) | c.649A>G |
| Změna proteinu (HGVS p.) | p.Lys217Glup.K217E |
| Předpokládaný důsledek | Missensemissense_variant (otevře se na nové kartě) |
| Předpokládaný dopad | Střední |
| Pozice (GRCh38) | chrX:153725915 A>G |
| Pozice (GRCh37) | chrX:152991370 A>G |
| ID variace ClinVar | VCV005016455 (otevře se na nové kartě) |
| ID alely v ClinVar | 5126736 |
| Název v ClinVar | NM_000033.4(ABCD1):c.649A>G (p.Lys217Glu) |
ABCD1 K217E v jiných databázích
Zprávy, které tuto variantu zkoumají (2)
Tyto zprávy o stavech z Genome Test zahrnují K217E mezi variantami, které zkoumají.
| Zpráva | Stavy | Dědičnost |
|---|---|---|
| Other Inherited Leukodystrophies | Leukodystrophy (other and unspecified types) | |
| X-Linked Adrenoleukodystrophy (ABCD1) | X-linked adrenoleukodystrophy (including adrenomyeloneuropathy) | X-vázaně recesivní |
Další varianty v ABCD1
- A95DPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- c.-18_8delPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- c.1A>GPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- c.346G>CPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- c.900+2T>APravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- c.900+2T>CPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- c.900+2T>GPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- G116RPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- Q544RPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- R104CPatogenní3 hvězdiček z 4
Omezení
Tato stránka popisuje veřejně dostupné informace o genetické variantě. Nejde o diagnózu a neříká nic o tom, zda vy nebo kdokoli jiný tuto variantu nese.
Klasifikace pocházejí z databáze ClinVar a mění se s tím, jak se posuzují nové důkazy. Klasifikace uvedená zde se proto může lišit od té, která je dnes v ClinVar, nebo od té, kterou uvádí laboratoř.
Celogenomové sekvenování krátkými čteními může některé varianty přehlédnout nebo chybně určit, zejména v opakujících se nebo vysoce podobných úsecích DNA a u velkých inzercí, delecí nebo přestaveb.
Máte-li otázky ohledně varianty ve svých výsledcích nebo v rodině, obraťte se na genetického poradce nebo na svého lékaře.
Zdroje a poděkování
- Klasifikace z ClinVar (verze 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Názvy onemocnění z Mondo Disease Ontology (verze 2026-10-06), použito na základě licence CC BY 4.0.
- Symboly a názvy genů z HUGO Gene Nomenclature Committee (verze 2026-10-16).
- Identifikátory alel z ClinGen Allele Registry (verze 2026-10-16-c4908f54).
- Identifikátory referenčních SNP z dbSNP (verze b157), National Center for Biotechnology Information.
- Vztahy mezi geny a onemocněními z Gene Curation Coalition, GenCC (verze 2026-10-16).
- Obtížné oblasti z Genome in a Bottle Consortium (verze v3.6).
- Transkripty z MANE (verze v1.5), NCBI a EMBL-EBI.
- Předpokládané důsledky z nástroje mehari (verze 0.11.0), s modely transkriptů z cdot.
- Vytvořeno z dat Dante Labs, verze 2026.10.16-c6eea6bf, ze dne 16. října 2026.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (16. října 2026). ABCD1 K217E (c.649A>G) (verze 2026.10.16-c6eea6bf). Staženo 17. října 2026 z https://dantelabs.com/genes/abcd1/variants/k217e
Dante Labs. ABCD1 K217E (c.649A>G) [Internet]. Verze 2026.10.16-c6eea6bf. 16. října 2026 [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/genes/abcd1/variants/k217e
Přečtěte si celý svůj genom
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů