Gen
SLC5A1
solute carrier family 5 member 1
- HGNC 11036(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000100170(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 6523(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 22q12.3
- Koordinatlar
- Kromozom 22: 32.043.261–32.113.029 (GRCh38)
- Eksonlar
- 69,8 kb boyunca 15 ekson
- Protein
- 664 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal resesif
- Diğer adları
- D22S675, NAGT, SGLT-1
- Önceki semboller
- SGLT1
- MANE Select transkripti
- ENST00000266088.9NM_000343.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
SLC5A1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Konjenital İshaller ve Enteropatiler
- Konjenital ishal
Erken bebeklik döneminden itibaren kronik ishale yol açan kalıtsal durumlar; bunlar arasında konjenital klorür ishali (SLC26A3), mikrovillus inklüzyon hastalığı (MYO5B), tufting enteropati (EPCAM) ve konjenital sodyum ishali (SPINT2, SLC9A3) bulunur.
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Kesin bir tanı, klorür ishalinde elektrolit replasmanı gibi tedavileri yönlendirir; mikrovillus inklüzyon hastalığı ve tufting enteropatide ise erken dönemde parenteral beslenme veya bağırsak nakli planlamasına olanak tanır.
Glukoz-Galaktoz Malabsorpsiyonu
- Otozomal resesif
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Kalıtım
- Otozomal resesif
- Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.
SLC5A1 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 69,8 kb uzunluğunun 4,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.995 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi SLC5A1 genini nasıl okur
42
SLC5A1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, SLC5A1 genindeki 69,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
SLC5A1 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, SLC5A1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). SLC5A1 geni: solute carrier family 5 member 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/slc5a1
Dante Labs. SLC5A1 geni: solute carrier family 5 member 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/slc5a1
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde