AtlasGen
SLC26A1
solute carrier family 26 member 1
- HGNC 10993↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000145217↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 10861↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 4p16.3
- Koordinatlar
- Kromozom 4: 987.657–993.404 (GRCh38)
- Eksonlar
- 5,7 kb boyunca 3 ekson
- Protein
- 701 amino asit
- Diğer adları
- SAT-1, EDM4
- MANE Select transkripti
- ENST00000398516.3NM_022042.4
- Lokus türü
- Protein kodlayan
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
AtlasBu sayfanın veri olarak görünümü
Veriyi JSON olarak okumak için sayfa adresinin sonuna .json ekleyin veya application/json isteyin.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/slc26a1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameSLC26A1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu SLC26A1 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
SLC26A1 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 5,7 kb uzunluğunun 3,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.106 tanesi proteini kodlar.
SLC26A1 dizilemesi
9Kolay
SLC26A1 geninin kısa okumalarla dizilenmesinin ne kadar zor olduğu, 100 üzerinden
0 · Kolay100 · Zor
SLC26A1 geninin eksonlarının neredeyse tamamı, kısa okumaların temiz biçimde eşlendiği yerlerde bulunuyor.
Buna ek olarak: SLC26A1 geninin eksonlarının her zor bölge türündeki payı
- Eşlenebilirlik100 veya 250 bp'lik okumaların tek bir yere yerleştirilemediği bölümler; bu nedenle burada yapılan bir tespit eksik ya da hatalı olabilir. Ağırlık %35.%0
- HomolojiSegmental duplikasyonlar: paralog ve psödogenler gibi, genomun başka yerlerindeki %90 veya daha yüksek benzerlikteki kopyalar. Ağırlık %30.%0
- TekrarlarArdışık tekrarlar ve tek bazlı diziler; okumalar bunların üzerinde kayabilir ve tamamını kapsayamayabilir. Ağırlık %15.%1,7
- GC içeriğiYüzde 25'in altında ya da yüzde 65'in üzerinde G ve C içeren pencereler; kütüphane hazırlığı bunları zayıf kapsar. Ağırlık %10.%91
- Referans kapsamıYakındaki referans dizisindeki boşluklar; okumaların hizalanabileceği bir dizi bulunmayan yerler. Ağırlık %10.%0
Dante Labs'in kendi araştırmasından elde edilen bir puan; NIST'in Genome in a Bottle haritaları, dizilemesi zor bölgeler üzerine kuruludur.Puanlama yöntemiHer çubuk, SLC26A1 geninin ekson bazlarının o zor bölge türünde bulunan payını gösterir. Herhangi bir tür tek başına bir geni zor hale getirebilir; her ek tür ise daha az katkı yapar: hiçbir baz herhangi birinde yoksa 0, her baz okumaların tek bir yere yerleştirilemediği bölgedeyse 100.
6
ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı SLC26A1 konumları
Bunlardan hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tüm genom dizilemesi, intronlar dahil SLC26A1 geninin 5,7 kb'lık tamamını kapsar; yalnızca eksonların 3,4 kb'lık kısmını değil.
ClinVar pathogenic variants (6)
The SLC26A1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patojenik 1
- Muhtemelen patojenik 5
| Varyant | Conditions | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|
| NM_000203.5(IDUA):c.208C>T (p.Gln70Ter) (opens in a new tab) | mucopolysaccharidosis type 1 | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| NM_000203.5(IDUA):c.141GAG[1] (p.Arg48del) (opens in a new tab) | mucopolysaccharidosis type 1 | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| NM_000203.5(IDUA):c.156C>A (p.Phe52Leu) (opens in a new tab) | mucopolysaccharidosis type 1 | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| NM_000203.5(IDUA):c.250G>C (p.Gly84Arg) (opens in a new tab) | mucopolysaccharidosis type 1 | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| NM_022042.4(SLC26A1):c.1073C>T (p.Ser358Leu) (opens in a new tab) | nephrolithiasis, calcium oxalate | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_022042.4(SLC26A1):c.554C>T (p.Thr185Met) (opens in a new tab) | nephrolithiasis, calcium oxalate | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
SLC26A1 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, SLC26A1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'den MANE Select v1.5: transkript, ekson ve kodlayan dizi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı alanlar.
- NIST'ten Genome in a Bottle genom tabakalandırmaları: dizileme zorluk puanı.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). SLC26A1 geni: solute carrier family 26 member 1. Erişim tarihi: 18 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/slc26a1
Dante Labs. SLC26A1 geni: solute carrier family 26 member 1 [Internet]. [alıntı tarihi 18 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/slc26a1
AtlasTek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde