İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

MYL9

myosin light chain 9

Özet

Sitogenetik konum
20q11.23
Koordinatlar
Kromozom 20: 36.541.519–36.551.447 (GRCh38)
Eksonlar
9,9 kb boyunca 4 ekson
Protein
172 amino asit
Diğer adları
MYRL2, MLC2, LC20, MRLC1
MANE Select transkripti
ENST00000279022.7NM_006097.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Kalıtsal Visseral Miyopati, KİPO ve MMİHS

    • Megasistis-mikrokolon-intestinal hipoperistaltizm sendromu (MMİHS)

      Mesanede belirgin şekilde genişleme, küçük kolon ve zayıf bağırsak hareketiyle seyreden ağır bir yenidoğan hastalığıdır; ACTG2, MYH11, MYLK, MYL9 ve LMOD1 gibi düz kas genlerindeki varyantlardan kaynaklanır.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Erken tanı; beslenme desteği, mesane drenajı ve bazı durumlarda nakil planlamasına destek olur.

MYL9 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 20, MYL9 genin yerini gösteren köşeli parantezle. MYL9 ve yakınındaki 13 gen, kromozom 20 üzerinde, 36.046.483 ile 37.046.482 arasında.Kromozom 2020q11.23p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3336,2 Mb36,4 Mb36,6 Mb36,8 Mb37 MbEPB41L1: 36.091.504–36.232.799, ileri iplikEPB41L1AAR2: 36.236.131–36.270.918, ileri iplikAAR2DLGAP4: 36.306.302–36.528.637, ileri iplikDLGAP4MYL9: 36.541.519–36.551.447, ileri iplikMYL9TGIF2: 36.571.894–36.593.950, ileri iplikTGIF2TGIF2-RAB5IF: 36.574.553–36.612.384, ileri iplikTGIF2-RAB5IFRAB5IF: 36.605.718–36.612.557, ileri iplikRAB5IFSLA2: 36.612.318–36.646.219, geri iplikSLA2NDRG3: 36.651.766–36.746.157, geri iplikNDRG3DSN1: 36.751.791–36.774.298, geri iplikDSN1MTCL2: 36.777.447–36.863.795, geri iplikMTCL2TLDC2: 36.873.061–36.898.931, ileri iplikTLDC2SAMHD1: 36.890.216–36.951.893, geri iplikSAMHD1RBL1: 36.996.088–37.096.034, geri iplikRBL1MYL9 şeması: kromozom 20 üzerinde ileri yönde 4 eksonEkson 1: 36.541.519–36.541.561, 43 bazEkson 2: 36.544.859–36.545.068, 210 bazEkson 3: 36.548.032–36.548.193, 162 bazEkson 4: 36.549.077–36.551.447, 2.371 baz12345′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 9,9 kb uzunluğunun 2,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 519 tanesi proteini kodlar.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). MYL9 geni: myosin light chain 9. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/myl9

Vancouver

Dante Labs. MYL9 geni: myosin light chain 9 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/myl9

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al