İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SI

sucrase-isomaltase

Özet

Sitogenetik konum
3q26.1
Koordinatlar
Kromozom 3: 164.978.898–165.078.496 (GRCh38)
Eksonlar
99,6 kb boyunca 48 ekson
Protein
1.827 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
MANE Select transkripti
ENST00000264382.8NM_001041.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Doğumsal Disakkaridaz Eksiklikleri

    • Doğumsal sükraz-izomaltaz eksikliği (CSID)Otozomal resesif

      SI varyantlarının neden olduğu, sükroz ve bazı nişastaların sindirimini bozan sükraz-izomaltaz enziminin eksikliğidir.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Sükroz ve nişastanın diyetle kısıtlanması ve sakrosidaz enzim replasmanı semptomları kontrol altına alır; bir tanı, uzun süredir devam eden IBS benzeri semptomları açıklayabilir.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

SI geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 3, SI genin yerini gösteren köşeli parantezle. SI ve yakınındaki 1 gen, kromozom 3 üzerinde, 164.528.697 ile 165.528.696 arasında.Kromozom 33q26.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29164,6 Mb164,8 Mb165 Mb165,2 Mb165,4 MbSI: 164.978.898–165.078.496, geri iplikSISLITRK3: 165.186.325–165.197.109, geri iplikSLITRK3SI şeması: kromozom 3 üzerinde geri yönde 48 eksonEkzon 46: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 41: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 40: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 39: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 37: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 36: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 35: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 33: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 31: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 30: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 29: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 28: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 27: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 26: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 25: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 24: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 22: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 48: 164.978.898–164.979.430, 533 bazEkson 47: 164.982.243–164.982.410, 168 bazEkson 46: 164.983.002–164.983.051, 50 bazEkson 45: 164.987.138–164.987.226, 89 bazEkson 44: 164.991.353–164.991.477, 125 bazEkson 43: 164.992.177–164.992.233, 57 bazEkson 42: 164.992.313–164.992.397, 85 bazEkson 41: 164.994.257–164.994.405, 149 bazEkson 40: 164.996.535–164.996.651, 117 bazEkson 39: 164.996.738–164.996.772, 35 bazEkson 38: 164.998.540–164.998.673, 134 bazEkson 37: 165.006.816–165.006.954, 139 bazEkson 36: 165.007.911–165.007.998, 88 bazEkson 35: 165.009.279–165.009.395, 117 bazEkson 34: 165.012.980–165.013.042, 63 bazEkson 33: 165.015.123–165.015.233, 111 bazEkson 32: 165.015.952–165.016.080, 129 bazEkson 31: 165.017.548–165.017.673, 126 bazEkson 30: 165.017.761–165.017.873, 113 bazEkson 29: 165.017.970–165.018.066, 97 bazEkson 28: 165.019.602–165.019.770, 169 bazEkson 27: 165.021.229–165.021.383, 155 bazEkson 26: 165.023.570–165.023.776, 207 bazEkson 25: 165.030.712–165.030.867, 156 bazEkson 24: 165.032.522–165.032.692, 171 bazEkson 23: 165.033.395–165.033.444, 50 bazEkson 22: 165.036.389–165.036.477, 89 bazEkson 21: 165.037.900–165.038.024, 125 bazEkson 20: 165.039.078–165.039.134, 57 bazEkson 19: 165.039.887–165.039.971, 85 bazEkson 18: 165.040.940–165.041.094, 155 bazEkson 17: 165.043.059–165.043.175, 117 bazEkson 16: 165.046.841–165.047.012, 172 bazEkson 15: 165.049.127–165.049.244, 118 bazEkson 14: 165.049.791–165.049.875, 85 bazEkson 13: 165.055.194–165.055.307, 114 bazEkson 12: 165.058.963–165.059.082, 120 bazEkson 11: 165.059.168–165.059.299, 132 bazEkson 10: 165.059.902–165.060.027, 126 bazEkson 9: 165.062.371–165.062.483, 113 bazEkson 8: 165.063.442–165.063.541, 100 bazEkson 7: 165.065.261–165.065.432, 172 bazEkson 6: 165.067.340–165.067.491, 152 bazEkson 5: 165.068.722–165.068.831, 110 bazEkson 4: 165.069.078–165.069.195, 118 bazEkson 3: 165.074.531–165.074.667, 137 bazEkson 2: 165.075.895–165.076.012, 118 bazEkson 1: 165.078.433–165.078.496, 64 baz484540353025201510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 99,6 kb uzunluğunun 6 kb'sini oluşturur; bu bazların 5.484 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi SI genini nasıl okur

73

SI içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, SI genindeki 99,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SI geni: sucrase-isomaltase. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/si

Vancouver

Dante Labs. SI geni: sucrase-isomaltase [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/si

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al