COQ6

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

• Nefrotik Sendrom

  • Nefroz

    İltihabi veya neoplastik bileşen içermeyen, BÖBREĞİN patolojik süreçleridir. Nefroz birincil bir bozukluk olabileceği gibi başka hastalıkların ikincil bir komplikasyonu da olabilir. PROTEİNÜRİ ve HİPOALBÜMİNEMİ varlığına işaret eden NEFROTİK SENDROM ile karakterizedir ve eşlik eden ÖDEM görülür.

    • 1 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

• Primer Mitokondriyal Hastalık

  • Koenzim Q10 EksikliğiOtozomal resesif

    Koenzim Q10 üretimi için gerekli olan COQ2, COQ8A ve PDSS2 gibi genlerdeki varyantlardan kaynaklanır. Böbrek hastalığına, denge sorunlarına, kas güçsüzlüğüne ya da beyin hastalığına yol açabilir.

    • ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
    • 2 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

    ▶Eyleme geçirilebilirlik

    Bu bilgi eyleme dönüştürülebilir niteliktedir: birincil koenzim Q10 eksikliği, özellikle erken başlandığında yüksek doz koenzim Q10 takviyelerine yanıt verebilir.

COQ6 geninin yapısı

Ekzonlar genin 13,4 kb uzunluğunun 2,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.407 tanesi proteini kodlar.

COQ6 dizilemesi

Aynı durumlarla ilişkili genler

• ACTN4actinin alpha 41 durumu paylaşıyor
• ARHGDIARho GDP dissociation inhibitor alpha1 durumu paylaşıyor
• COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase1 durumu paylaşıyor
• COQ4coenzyme Q41 durumu paylaşıyor
• COQ7coenzyme Q7, hydroxylase1 durumu paylaşıyor
• COQ8Acoenzyme Q8A1 durumu paylaşıyor
• COQ8Bcoenzyme Q8B1 durumu paylaşıyor
• COQ9coenzyme Q91 durumu paylaşıyor
• DAAM2dishevelled associated activator of morphogenesis 21 durumu paylaşıyor
• DGKEdiacylglycerol kinase epsilon1 durumu paylaşıyor
• DLC1DLC1 Rho GTPase activating protein1 durumu paylaşıyor
• EMP2epithelial membrane protein 21 durumu paylaşıyor

COQ6 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, COQ6 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

• HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
• NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
• GenCC ve ClinGen, 2026-10-17 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
• ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
• ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
• Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
• Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Bu sayfayı alıntıla