İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

CLCN5

Cl-/H+ antiporter 5

Özet

Sitogenetik konum
Xp11.23
Koordinatlar
Kromozom X: 49.922.596–50.099.230 (GRCh38)
Eksonlar
176,6 kb boyunca 15 ekson
Protein
816 amino asit
Kalıtım
X'e bağlı resesif
Diğer adları
DENTS, XLRH, hClC-K2, hCIC-K2, CLC5, XRN, ClC-5
Önceki semboller
NPHL2, NPHL1
MANE Select transkripti
ENST00000376091.8NM_001127898.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Dent Hastalığı ve Lowe Sendromu

    • Dent HastalığıX'e bağlı resesif

      CLCN5 veya OCRL varyantlarından kaynaklanan, X kromozomuyla bağlantılı bir böbrek tübül bozukluğudur; erkeklerde düşük moleküler ağırlıklı proteinüri, yüksek idrar kalsiyumu, böbrek taşları ve ilerleyici kronik böbrek hastalığı ile seyreder.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu bilgi, idrar kalsiyumunu azaltmaya ve böbrek hasarını yavaşlatmaya yönelik izlem ve önlemlerin alınmasını, ayrıca taşıyıcı olabilecek kadın akrabaların test edilmesini sağlar.

Kalıtım

X'e bağlı resesif
Değişiklik X kromozomundadır; bu nedenle tek bir kopya erkekleri etkiler, çünkü erkeklerin bir X kromozomu vardır. Tek kopyası olan kadınlar ise genellikle taşıyıcıdır. Taşıyıcı bir anne, her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

CLCN5 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom X, CLCN5 genin yerini gösteren köşeli parantezle. CLCN5 ve yakınındaki 15 gen, kromozom X üzerinde, 49.510.913 ile 50.510.912 arasında.Kromozom XXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2849,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 MbGAGE12B: 49.529.869–49.529.985, ileri iplikGAGE12C: 49.532.177–49.539.541, ileri iplikGAGE12D: 49.541.733–49.549.097, ileri iplikGAGE12E: 49.551.289–49.558.645, ileri iplikGAGE12F: 49.560.842–49.568.209, ileri iplikGAGE12G: 49.570.400–49.577.757, ileri iplikGAGE12GGAGE12H: 49.579.945–49.587.304, ileri iplikGAGE12HGAGE2A: 49.589.476–49.596.834, ileri iplikGAGE2AGAGE1: 49.599.020–49.608.538, ileri iplikGAGE1PAGE1: 49.687.445–49.696.024, geri iplikPAGE1PAGE4: 49.752.516–49.835.255, ileri iplikPAGE4USP27X: 49.879.484–49.882.558, ileri iplikUSP27XCLCN5: 49.922.596–50.099.230, ileri iplikCLCN5AKAP4: 50.190.777–50.201.007, geri iplikAKAP4CCNB3: 50.202.713–50.351.914, ileri iplikCCNB3DGKK: 50.365.405–50.470.850, geri iplikDGKKCLCN5 şeması: kromozom X üzerinde ileri yönde 15 eksonEkzon 5: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 49.922.596–49.922.792, 197 bazEkson 2: 49.923.407–49.923.482, 76 bazEkson 3: 49.925.171–49.925.314, 144 bazEkson 4: 50.042.316–50.042.462, 147 bazEkson 5: 50.069.879–50.070.030, 152 bazEkson 6: 50.072.489–50.072.588, 100 bazEkson 7: 50.075.795–50.075.982, 188 bazEkson 8: 50.080.594–50.080.716, 123 bazEkson 9: 50.081.641–50.081.847, 207 bazEkson 10: 50.085.980–50.086.060, 81 bazEkson 11: 50.086.328–50.086.870, 543 bazEkson 12: 50.088.698–50.088.884, 187 bazEkson 13: 50.090.116–50.090.514, 399 bazEkson 14: 50.090.670–50.090.886, 217 bazEkson 15: 50.092.129–50.099.230, 7.102 baz1510155′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 176,6 kb uzunluğunun 9,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.451 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi CLCN5 genini nasıl okur

82

CLCN5 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, CLCN5 genindeki 176,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 9,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CLCN5 geni: Cl-/H+ antiporter 5. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/clcn5

Vancouver

Dante Labs. CLCN5 geni: Cl-/H+ antiporter 5 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/clcn5

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al