İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

SLC7A9

solute carrier family 7 member 9

Özet

Sitogenetik konum
19q13.11
Koordinatlar
Kromozom 19: 32.830.511–32.869.767 (GRCh38)
Eksonlar
39,3 kb boyunca 13 ekson
Protein
487 amino asit
Diğer adları
BAT1
Önceki semboller
CSNU3
MANE Select transkripti
ENST00000023064.9NM_014270.5
Lokus türü
Protein-coding
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Sistinüri

    • Sistinüri, böbreklerde tekrarlayan sistin taşı oluşumuyla karakterize, renal tübüler amino asit taşınım bozukluğudur.

      • ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
      • 5 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

SLC7A9 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 19, SLC7A9 genin yerini gösteren köşeli parantezle. SLC7A9 ve yakınındaki 15 gen, kromozom 19 üzerinde, 32.350.139 ile 33.350.138 arasında.Kromozom 1919q13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4332,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 MbZNF507: 32.345.594–32.387.667, ileri iplikZNF507DPY19L3: 32.405.543–32.485.895, ileri iplikDPY19L3PDCD5: 32.581.062–32.587.453, ileri iplikPDCD5ANKRD27: 32.597.000–32.676.597, geri iplikANKRD27RGS9BP: 32.675.848–32.678.300, ileri iplikRGS9BPNUDT19: 32.691.786–32.714.101, ileri iplikNUDT19TDRD12: 32.719.735–32.829.580, ileri iplikTDRD12SLC7A9: 32.830.511–32.869.767, geri iplikSLC7A9CEP89: 32.875.925–32.972.015, geri iplikCEP89FAAP24: 32.972.209–32.978.721, ileri iplikFAAP24RHPN2: 32.978.592–33.064.888, geri iplikRHPN2GPATCH1: 33.080.899–33.130.956, ileri iplikGPATCH1WDR88: 33.132.092–33.175.799, ileri iplikWDR88LRP3: 33.177.603–33.209.922, ileri iplikLRP3SLC7A10: 33.208.656–33.225.853, geri iplikSLC7A10CEBPA: 33.299.934–33.302.534, geri iplikCEBPASLC7A9 şeması: kromozom 19 üzerinde geri yönde 13 eksonEkzon 13: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 13: 32.830.511–32.830.684, 174 bazEkson 12: 32.833.149–32.833.323, 175 bazEkson 11: 32.842.168–32.842.317, 150 bazEkson 10: 32.843.855–32.843.951, 97 bazEkson 9: 32.858.440–32.858.543, 104 bazEkson 8: 32.859.841–32.859.964, 124 bazEkson 7: 32.860.606–32.860.650, 45 bazEkson 6: 32.862.118–32.862.217, 100 bazEkson 5: 32.862.461–32.862.586, 126 bazEkson 4: 32.864.096–32.864.338, 243 bazEkson 3: 32.864.629–32.864.776, 148 bazEkson 2: 32.868.448–32.868.645, 198 bazEkson 1: 32.869.686–32.869.767, 82 baz131210864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 39,3 kb uzunluğunun 1,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.464 tanesi proteini kodlar.

SLC7A9 dizilemesi

58

ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı SLC7A9 içindeki konumlar

Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, intronlar dahil, SLC7A9 genindeki tüm 39,3 kb'yi kapsar; yalnızca 1,8 kb'lik ekzonları değil.

Aynı durumlarla ilişkili genler

SLC7A9 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, SLC7A9 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-17 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SLC7A9 geni: solute carrier family 7 member 9. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/slc7a9

Vancouver

Dante Labs. SLC7A9 geni: solute carrier family 7 member 9 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/slc7a9

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al