İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

CYP24A1

cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1

Özet

Sitogenetik konum
20q13.2
Koordinatlar
Kromozom 20: 54.153.446–54.173.986 (GRCh38)
Eksonlar
20,5 kb boyunca 12 ekson
Protein
514 amino asit
Diğer adları
CP24, P450-CC24, lncBCAS1-4_1
Önceki semboller
CYP24
MANE Select transkripti
ENST00000216862.8NM_000782.5
Lokus türü
Protein-coding
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • İnfantil Hiperkalsemi

    • Hiperkalsemi, İnfantilOtozomal resesif

      Yaşamın 28. günü ile bir yaş arasında ortaya çıkan bir hiperkalsemi hastalığıdır.

      • 3 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

CYP24A1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 20, CYP24A1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. CYP24A1 ve yakınındaki 3 gen, kromozom 20 üzerinde, 53.663.716 ile 54.663.715 arasında.Kromozom 2020q13.2p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3353,8 Mb54 Mb54,2 Mb54,4 Mb54,6 MbBCAS1: 53.936.777–54.070.675, geri iplikBCAS1CYP24A1: 54.153.446–54.173.986, geri iplikCYP24A1PFDN4: 54.207.817–54.228.052, ileri iplikPFDN4DOK5: 54.475.459–54.651.171, ileri iplikDOK5CYP24A1 şeması: kromozom 20 üzerinde geri yönde 12 eksonEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 12: 54.153.446–54.154.761, 1.316 bazEkson 11: 54.157.169–54.157.289, 121 bazEkson 10: 54.157.388–54.157.585, 198 bazEkson 9: 54.158.086–54.158.164, 79 bazEkson 8: 54.158.957–54.159.123, 167 bazEkson 7: 54.162.717–54.162.862, 146 bazEkson 6: 54.164.452–54.164.563, 112 bazEkson 5: 54.165.742–54.165.833, 92 bazEkson 4: 54.169.592–54.169.688, 97 bazEkson 3: 54.171.577–54.171.670, 94 bazEkson 2: 54.172.909–54.173.099, 191 bazEkson 1: 54.173.322–54.173.986, 665 baz1210864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 20,5 kb uzunluğunun 3,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.545 tanesi proteini kodlar.

CYP24A1 dizilemesi

47

ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı CYP24A1 içindeki konumlar

Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, intronlar dahil, CYP24A1 genindeki tüm 20,5 kb'yi kapsar; yalnızca 3,3 kb'lik ekzonları değil.

Aynı durumlarla ilişkili genler

CYP24A1 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, CYP24A1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-17 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CYP24A1 geni: cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cyp24a1

Vancouver

Dante Labs. CYP24A1 geni: cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cyp24a1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al