İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

CRYBA2

crystallin beta A2

Özet

Sitogenetik konum
2q35
Koordinatlar
Kromozom 2: 218.990.190–218.993.422 (GRCh38)
Eksonlar
3,2 kb boyunca 4 ekson
Protein
197 amino asit
MANE Select transkripti
ENST00000295728.7NM_057093.2
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Kalıtsal Doğumsal ve Juvenil Katarakt

    • Erken Başlangıçlı Non-Sendromik Katarakt

      Doğumda veya hayatın erken döneminde ortaya çıkan, başka bir bulgu eşlik etmeyen katarakt; kristalin genleri (CRYAA, CRYBB2, CRYGD ve diğerleri), GJA3, GJA8 ve MIP gibi mercek genlerindeki değişikliklerden kaynaklanır.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Çocuklarda erken tespit ve cerrahi, ambliyopiye bağlı kalıcı görme kaybını önlemeye yardımcı olur; aile üyelerine göz muayenesi önerilebilir.

CRYBA2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
Kromozom 2, CRYBA2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. CRYBA2 ve yakınındaki 36 gen, kromozom 2 üzerinde, 218.491.806 ile 219.491.805 arasında.Kromozom 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3218,6 Mb218,8 Mb219 Mb219,2 Mb219,4 MbUSP37: 218.450.251–218.568.768, geri iplikUSP37CNOT9: 218.568.575–218.597.080, ileri iplikCNOT9PLCD4: 218.607.855–218.637.186, ileri iplikPLCD4ZNF142: 218.633.329–218.659.655, geri iplikZNF142BCS1L: 218.658.764–218.668.759, ileri iplikBCS1LRNF25: 218.662.081–218.672.009, geri iplikRNF25STK36: 218.672.027–218.702.717, ileri iplikSTK36TTLL4: 218.710.773–218.759.724, ileri iplikTTLL4CYP27A1: 218.781.688–218.825.335, ileri iplikCYP27A1PRKAG3: 218.819.050–218.832.086, geri iplikPRKAG3WNT6: 218.859.795–218.874.233, ileri iplikWNT6WNT10A: 218.880.852–218.899.581, ileri iplikWNT10ACDK5R2: 218.959.666–218.962.155, ileri iplikCDK5R2FEV: 218.981.087–218.985.566, geri iplikFEVCRYBA2: 218.990.190–218.993.422, geri iplikCRYBA2CFAP65: 219.002.846–219.041.527, geri iplikCFAP65IHH: 219.054.424–219.061.064, geri iplikIHHNHEJ1: 219.069.355–219.160.869, geri iplikNHEJ1: 219.075.329–219.170.827, geri iplikSLC23A3: 219.161.465–219.170.095, geri iplikSLC23A3CNPPD1: 219.170.704–219.182.664, geri iplikCNPPD1RETREG2: 219.176.225–219.185.917, ileri iplikZFAND2B: 219.195.237–219.209.651, ileri iplikABCB6: 219.209.765–219.219.012, geri iplikABCB6: 219.209.772–219.222.738, geri iplikATG9A: 219.219.380–219.230.383, geri iplikANKZF1: 219.229.769–219.236.679, ileri iplikGLB1L: 219.236.598–219.245.478, geri iplikGLB1LSTK16: 219.245.212–219.250.339, ileri iplikTUBA4A: 219.249.710–219.277.902, geri iplikTUBA4B: 219.253.243–219.272.197, ileri iplikDNAJB2: 219.279.308–219.286.900, ileri iplikDNAJB2PTPRN: 219.289.623–219.309.648, geri iplikPTPRNRESP18: 219.327.407–219.335.552, geri iplikRESP18DNPEP: 219.360.090–219.400.022, geri iplikDNPEPDES: 219.417.474–219.426.740, ileri iplikDESSPEG: 219.434.471–219.493.629, ileri iplikSPEGCRYBA2 şeması: kromozom 2 üzerinde geri yönde 4 eksonEkson 4: 218.990.190–218.990.399, 210 bazEkson 3: 218.990.852–218.990.994, 143 bazEkson 2: 218.992.102–218.992.243, 142 bazEkson 1: 218.993.016–218.993.422, 407 baz43215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 3,2 kb uzunluğunun 0,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 594 tanesi proteini kodlar.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CRYBA2 geni: crystallin beta A2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cryba2

Vancouver

Dante Labs. CRYBA2 geni: crystallin beta A2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cryba2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al