İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

CRYBA1

crystallin beta A1

Özet

Sitogenetik konum
17q11.2
Koordinatlar
Kromozom 17: 29.246.859–29.254.494 (GRCh38)
Eksonlar
7,6 kb boyunca 6 ekson
Protein
215 amino asit
Önceki semboller
CRYB1
MANE Select transkripti
ENST00000225387.8NM_005208.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Kalıtsal Doğumsal ve Juvenil Katarakt

    • Erken Başlangıçlı Non-Sendromik Katarakt

      Doğumda veya hayatın erken döneminde ortaya çıkan, başka bir bulgu eşlik etmeyen katarakt; kristalin genleri (CRYAA, CRYBB2, CRYGD ve diğerleri), GJA3, GJA8 ve MIP gibi mercek genlerindeki değişikliklerden kaynaklanır.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Çocuklarda erken tespit ve cerrahi, ambliyopiye bağlı kalıcı görme kaybını önlemeye yardımcı olur; aile üyelerine göz muayenesi önerilebilir.

CRYBA1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 17, CRYBA1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. CRYBA1 ve yakınındaki 17 gen, kromozom 17 üzerinde, 28.750.677 ile 29.750.676 arasında.Kromozom 1717q11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.328,8 Mb29 Mb29,2 Mb29,4 Mb29,6 MbTRAF4: 28.743.978–28.772.894, ileri iplikTRAF4FAM222B: 28.755.966–28.855.232, geri iplikFAM222BERAL1: 28.854.983–28.861.067, ileri iplikERAL1FLOT2: 28.879.335–28.897.741, geri iplikFLOT2DHRS13: 28.897.781–28.903.087, geri iplikDHRS13PHF12: 28.905.247–28.951.771, geri iplikPHF12PIPOX: 28.950.513–29.057.583, ileri iplikPIPOXSEZ6: 28.954.901–29.006.440, geri iplikSEZ6MYO18A: 29.071.119–29.180.457, geri iplikMYO18ACRYBA1: 29.246.859–29.254.494, ileri iplikCRYBA1NUFIP2: 29.255.839–29.294.154, geri iplikNUFIP2TAOK1: 29.390.336–29.551.903, ileri iplikTAOK1ABHD15: 29.560.547–29.567.102, geri iplikABHD15TP53I13: 29.566.052–29.582.340, ileri iplikTP53I13GIT1: 29.573.475–29.594.054, geri iplikGIT1ANKRD13B: 29.589.769–29.614.761, ileri iplikANKRD13BCORO6: 29.614.755–29.622.923, geri iplikSSH2: 29.625.938–29.930.276, geri iplikSSH2CRYBA1 şeması: kromozom 17 üzerinde ileri yönde 6 eksonEkzon 4: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 29.246.859–29.246.894, 36 bazEkson 2: 29.249.142–29.249.206, 65 bazEkson 3: 29.250.182–29.250.300, 119 bazEkson 4: 29.252.064–29.252.205, 142 bazEkson 5: 29.253.640–29.253.782, 143 bazEkson 6: 29.254.202–29.254.494, 293 baz1234565′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 7,6 kb uzunluğunun 0,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 648 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi CRYBA1 genini nasıl okur

9

CRYBA1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, CRYBA1 genindeki 7,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 0,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CRYBA1 geni: crystallin beta A1. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cryba1

Vancouver

Dante Labs. CRYBA1 geni: crystallin beta A1 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cryba1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al