İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

GCNT2

glucosaminyl (N-acetyl) transferase 2 (I blood group)

Özet

Sitogenetik konum
6p24.3-p24.2
Koordinatlar
Kromozom 6: 10.521.351–10.629.368 (GRCh38)
Eksonlar
108 kb boyunca 5 ekson
Protein
402 amino asit
Diğer adları
IGNT, NAGCT1, bA421M1.1, bA360O19.2, ULG3
Önceki semboller
NACGT1, II, GCNT5, CCAT
MANE Select transkripti
ENST00000495262.7NM_145649.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Kalıtsal Doğumsal ve Juvenil Katarakt

    • Erken Başlangıçlı Non-Sendromik Katarakt

      Doğumda veya hayatın erken döneminde ortaya çıkan, başka bir bulgu eşlik etmeyen katarakt; kristalin genleri (CRYAA, CRYBB2, CRYGD ve diğerleri), GJA3, GJA8 ve MIP gibi mercek genlerindeki değişikliklerden kaynaklanır.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Çocuklarda erken tespit ve cerrahi, ambliyopiye bağlı kalıcı görme kaybını önlemeye yardımcı olur; aile üyelerine göz muayenesi önerilebilir.

GCNT2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 6, GCNT2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. GCNT2 ve yakınındaki 10 gen, kromozom 6 üzerinde, 10.075.360 ile 11.075.359 arasında.Kromozom 66p24.3-p24.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2710,2 Mb10,4 Mb10,6 Mb10,8 Mb11 MbTFAP2A: 10.393.186–10.419.659, geri iplikTFAP2AGCNT2: 10.521.351–10.629.368, ileri iplikGCNT2C6orf52: 10.671.283–10.694.797, geri iplikC6orf52PAK1IP1: 10.694.633–10.711.168, ileri iplikPAK1IP1TMEM14C: 10.722.915–10.731.141, ileri iplikTMEM14CTMEM14B: 10.747.695–10.866.590, ileri iplikTMEM14B: 10.747.794–10.930.423, ileri iplikMAK: 10.762.723–10.838.553, geri iplikMAKGCM2: 10.873.223–10.882.041, geri iplikGCM2SYCP2L: 10.886.831–10.979.320, ileri iplikSYCP2LELOVL2: 10.980.742–11.044.446, geri iplikELOVL2GCNT2 şeması: kromozom 6 üzerinde ileri yönde 5 eksonEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 10.521.351–10.521.417, 67 bazEkson 2: 10.527.474–10.527.660, 187 bazEkson 3: 10.528.631–10.529.836, 1.206 bazEkson 4: 10.621.351–10.621.443, 93 bazEkson 5: 10.626.417–10.629.368, 2.952 baz123455′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 108 kb uzunluğunun 4,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.209 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi GCNT2 genini nasıl okur

10

GCNT2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, GCNT2 genindeki 108 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). GCNT2 geni: glucosaminyl (N-acetyl) transferase 2 (I blood group). Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gcnt2

Vancouver

Dante Labs. GCNT2 geni: glucosaminyl (N-acetyl) transferase 2 (I blood group) [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gcnt2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al