İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

EPHA2

EPH receptor A2

Özet

Sitogenetik konum
1p36.13
Koordinatlar
Kromozom 1: 16.124.337–16.156.069 (GRCh38)
Eksonlar
31,7 kb boyunca 17 ekson
Protein
976 amino asit
Önceki semboller
ECK
MANE Select transkripti
ENST00000358432.8NM_004431.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Kalıtsal Doğumsal ve Juvenil Katarakt

    • Erken Başlangıçlı Non-Sendromik Katarakt

      Doğumda veya hayatın erken döneminde ortaya çıkan, başka bir bulgu eşlik etmeyen katarakt; kristalin genleri (CRYAA, CRYBB2, CRYGD ve diğerleri), GJA3, GJA8 ve MIP gibi mercek genlerindeki değişikliklerden kaynaklanır.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Çocuklarda erken tespit ve cerrahi, ambliyopiye bağlı kalıcı görme kaybını önlemeye yardımcı olur; aile üyelerine göz muayenesi önerilebilir.

EPHA2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 1, EPHA2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. EPHA2 ve yakınındaki 21 gen, kromozom 1 üzerinde, 15.640.203 ile 16.640.202 arasında.Kromozom 11p36.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4415,8 Mb16 Mb16,2 Mb16,4 Mb16,6 MbDDI2: 15.617.416–15.669.044, ileri iplikDDI2RSC1A1: 15.659.713–15.662.033, ileri iplikRSC1A1PLEKHM2: 15.681.461–15.734.771, ileri iplikPLEKHM2SLC25A34: 15.736.176–15.741.392, ileri iplikSLC25A34TMEM82: 15.742.488–15.747.982, ileri iplikTMEM82FBLIM1: 15.756.604–15.786.594, ileri iplikFBLIM1UQCRHL: 15.807.169–15.809.348, geri iplikUQCRHLSPEN: 15.836.095–15.940.456, ileri iplikSPENZBTB17: 15.940.148–15.976.132, geri iplikZBTB17SRARP: 16.004.229–16.009.382, ileri iplikHSPB7: 16.014.018–16.020.597, geri iplikHSPB7CLCNKA: 16.018.146–16.034.109, ileri iplikCLCNKACLCNKB: 16.040.252–16.057.367, ileri iplikCLCNKBFAM131C: 16.057.769–16.073.664, geri iplikFAM131CEPHA2: 16.124.337–16.156.069, geri iplikEPHA2ARHGEF19: 16.197.854–16.212.893, geri iplikARHGEF19CPLANE2: 16.231.692–16.237.214, geri iplikCPLANE2FBXO42: 16.246.840–16.352.494, geri iplikFBXO42SZRD1: 16.352.575–16.398.147, ileri iplikSZRD1SPATA21: 16.387.117–16.437.424, geri iplikSPATA21NECAP2: 16.440.664–16.460.092, ileri iplikNECAP2NBPF1: 16.562.319–16.613.562, geri iplikNBPF1EPHA2 şeması: kromozom 1 üzerinde geri yönde 17 eksonEkzon 17: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 17: 16.124.337–16.125.320, 984 bazEkson 16: 16.129.434–16.129.589, 156 bazEkson 15: 16.130.226–16.130.419, 194 bazEkson 14: 16.131.721–16.131.870, 150 bazEkson 13: 16.132.064–16.132.273, 210 bazEkson 12: 16.132.378–16.132.439, 62 bazEkson 11: 16.133.180–16.133.368, 189 bazEkson 10: 16.133.481–16.133.606, 126 bazEkson 9: 16.133.860–16.133.915, 56 bazEkson 8: 16.134.468–16.134.567, 100 bazEkson 7: 16.135.036–16.135.189, 154 bazEkson 6: 16.135.655–16.135.770, 116 bazEkson 5: 16.137.853–16.138.185, 333 bazEkson 4: 16.138.275–16.138.430, 156 bazEkson 3: 16.148.378–16.149.047, 670 bazEkson 2: 16.150.896–16.150.963, 68 bazEkson 1: 16.155.848–16.156.069, 222 baz171510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 31,7 kb uzunluğunun 3,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.931 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi EPHA2 genini nasıl okur

12

EPHA2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, EPHA2 genindeki 31,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). EPHA2 geni: EPH receptor A2. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/epha2

Vancouver

Dante Labs. EPHA2 geni: EPH receptor A2 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/epha2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al