Özellik
Day blindness
Klinik adı: Hemeralopia
A visual defect characterized by the inability to see as clearly in bright light as in dim light. The word hemeralopia literally means day blindness.
Özet
- Vücut sistemi
- Abnormality of the eye
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Day blindness, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alDay blindness ile ilişkili 10 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Day blindness özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 | Her zaman | 1 durumda |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Her zaman | 1 durumda |
| TULP1TUB like protein 1 | Her zaman | 1 durumda |
| CEP78centrosomal protein 78 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATXN7ataxin 7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GRM6glutamate metabotropic receptor 6 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NYXnyctalopin | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde