Özellik
High urine lactic acid levels
Klinik adı: Lacticaciduria
An increased concentration of lactic acid in the urine.
Özet
- Diğer adları
- Increased urine lactate
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to High urine lactic acid levels, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alHigh urine lactic acid levels ile ilişkili 38 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, High urine lactic acid levels özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Her zaman | 1 durumda |
| CA5Acarbonic anhydrase 5A | Her zaman | 1 durumda |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Her zaman | 1 durumda |
| LIPT1lipoyltransferase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| LYRM4LYR motif containing 4 | Her zaman | 1 durumda |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Her zaman | 1 durumda |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Her zaman | 1 durumda |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Her zaman | 1 durumda |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Her zaman | 2 durumda |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Her zaman | 1 durumda |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Her zaman | 1 durumda |
| SLC25A21solute carrier family 25 member 21 | Her zaman | 1 durumda |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Her zaman | 1 durumda |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Her zaman | 1 durumda |
| TRMUtRNA mitochondrial 2-thiouridylase | Her zaman | 1 durumda |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NFS1NFS1 cysteine desulfurase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PCK2phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PDP1pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TAMM41TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GATMglycine amidinotransferase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| LDHDlactate dehydrogenase D | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PET117PET117 cytochrome c oxidase chaperone | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde