İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Decreased circulating cholesterol level

Klinik adı: Hypocholesterolemia

An decreased concentration of cholesterol in the blood.

HPO HP:0003146

Özet

Vücut sistemi
Laboratory abnormality

Decreased circulating cholesterol level ile ilişkili 20 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Decreased circulating cholesterol level özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferaseHer zaman1 durumda
APOBapolipoprotein BHer zaman1 durumda
ATAD3AATPase family AAA domain containing 3AHer zaman1 durumda
FDFT1farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1Her zaman1 durumda
MSMO1methylsterol monooxygenase 1Her zaman1 durumda
PNLIPpancreatic lipaseHer zaman1 durumda
SAR1Bsecretion associated Ras related GTPase 1BHer zaman2 durumda
ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1Çok sık (%80–99)1 durumda
DHCR77-dehydrocholesterol reductaseSık (%30–79)1 durumda
MTTPmicrosomal triglyceride transfer proteinSık (%30–79)1 durumda
PSAPprosaposinSık (%30–79)1 durumda
TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylaseSık (%30–79)1 durumda
UBE3Bubiquitin protein ligase E3BSık (%30–79)1 durumda
ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferaseBazen (%5–29)1 durumda
SERAC1serine active site containing 1Bazen (%5–29)1 durumda
FLCNfolliculinKaydedilmedi1 durumda
HSD3B7hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7Kaydedilmedi1 durumda
PEX12peroxisomal biogenesis factor 12Kaydedilmedi1 durumda
PMM2phosphomannomutase 2Kaydedilmedi1 durumda
RAI1retinoic acid induced 1Kaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Abnormality of cholesterol metabolism

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al