Özellik
Peripheral demyelination
A loss of myelin from the internode regions along myelinated nerve fibers of the peripheral nervous system.
Özet
- Diğer adları
- Demyelination
- Vücut sistemi
- Abnormality of the nervous system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Peripheral demyelination, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alPeripheral demyelination ile ilişkili 35 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Peripheral demyelination özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| DNM1Ldynamin 1L | Her zaman | 1 durumda |
| EGR2early growth response 2 | Her zaman | 1 durumda |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Her zaman | 3 durumda |
| GNB4G protein subunit beta 4 | Her zaman | 1 durumda |
| MPZmyelin protein zero | Her zaman | 3 durumda |
| PMP2peripheral myelin protein 2 | Her zaman | 1 durumda |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Her zaman | 1 durumda |
| PRXperiaxin | Her zaman | 2 durumda |
| PSAPprosaposin | Her zaman | 1 durumda |
| HK1hexokinase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PLP1proteolipid protein 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| KIF1Ckinesin family member 1C | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GALCgalactosylceramidase | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ARHGEF10Rho guanine nucleotide exchange factor 10 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ARSAarylsulfatase A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| COQ7coenzyme Q7, hydroxylase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MAT1Amethionine adenosyltransferase 1A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MOCS1molybdenum cofactor synthesis 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| UBTFupstream binding transcription factor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde