İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · Diğer

Prader-Willi ve Damgalama (İmprinting) Bozuklukları

Genlerin etkinliğinin hangi ebeveynden miras alındığına bağlı olduğu genlerdeki değişikliklerden kaynaklanan durumlar. Vakaların çoğu, tüm genom dizilemesinin tam olarak değerlendiremediği delesyonlardan, uniparental disomiden veya metilasyon değişikliklerinden kaynaklanır.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin

Analiz ettiğimiz 3 durum

Prader-Willi sendromu

Babadan miras alınan 15q11-q13 bölgesinin kaybından kaynaklanan bir durum; bebeklikte düşük kas tonusu ve beslenme güçlüğüne, ardından aşırı iştah, obezite, kısa boy, hipogonadizm ve öğrenme güçlüğüne yol açar.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Erken tanı, büyüme hormonu tedavisine, diyet yönetimine ve hormon takibine olanak tanır.

Analiz edilen genler

Diğer adları

obesity, muscular hypotonia, intellectual disability, short stature, hypogonadotropic hypogonadism, and small hands and feet; obesity, muscular hypotonia, mental retardation, short stature, hypogonadotropic hypogonadism, and small hands and feet; Prader-Labhart-Willi syndrome; PWS; Willi-Prader syndrome

7 ilgili alt tip içerir ↓
  • Prader-Willi syndrome due to imprinting mutation
  • Prader-Willi syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 15
  • Prader-Willi syndrome due to paternal 15q11q13 deletion
  • Prader-Willi syndrome due to paternal deletion of 15q11q13 type 1
  • Prader-Willi syndrome due to paternal deletion of 15q11q13 type 2
  • Prader-Willi syndrome due to translocation
  • Schaaf-Yang syndrome
MONDO:0008300OMIM 176270Orphanet 739MedGen 46057

Silver-Russell sendromu

Genellikle 11p15 bölgesindeki metilasyon değişikliklerinden veya 7. kromozomun maternal uniparental disomisinden, bazen de IGF2, PLAG1, HMGA2 veya CDKN1C varyantlarından kaynaklanan; doğum öncesi ve sonrası büyüme kısıtlılığına ve vücutta asimetriye yol açan bir büyüme bozukluğu.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Tanı, beslenme, kan şekeri ve büyüme yönetimine rehberlik eder.

Analiz edilen genler

Diğer adları

Russell Silver syndrome; Russell-Silver dwarfism; SRS

11 ilgili alt tip içerir ↓
  • Russell-silver syndrome, X-linked
  • Silver-Russell syndrome 1
  • silver-russell syndrome 2
  • Silver-Russell syndrome 3
  • silver-russell syndrome 4
  • Silver-Russell syndrome 5
  • silver-Russell syndrome due to 11p15 microduplication
  • silver-Russell syndrome due to 7p11.2p13 microduplication
  • silver-Russell syndrome due to an imprinting defect of 11p15
  • silver-Russell syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 11
  • silver-Russell syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 7
MONDO:0008394Orphanet 813MedGen 104492

Beckwith-Wiedemann sendromu

11p15 bölgesindeki damgalanma değişikliklerinden (bazen CDKN1C varyantlarından) kaynaklanan, büyük doğum boyuna, büyümüş dile, karın duvarı defektlerine ve Wilms tümörü gibi çocukluk çağı tümörlerinin daha yüksek riskine yol açabilen bir aşırı büyüme bozukluğu.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Tanı, karın ultrasonu dahil olmak üzere çocukluk çağı tümör taramasına yol açar.

Analiz edilen genler

Diğer adları

BWS; exomphalos macroglossia gigantism syndrome; Wiedemann-Beckwith syndrome; Wiedemann-Beckwith syndrome (WBS)

8 ilgili alt tip içerir ↓
  • Beckwith-Wiedemann syndrome due to 11p15 microdeletion
  • Beckwith-Wiedemann syndrome due to 11p15 microduplication
  • Beckwith-Wiedemann syndrome due to 11p15 translocation/inversion
  • Beckwith-Wiedemann syndrome due to CDKN1C mutation
  • Beckwith-Wiedemann syndrome due to imprinting defect of 11p15
  • Beckwith-Wiedemann syndrome due to NSD1 mutation
  • Beckwith-Wiedemann syndrome due to paternal uniparental disomy of chromosome 11
  • Franceschini Vardeu Guala syndrome
MONDO:0007534OMIM 130650Orphanet 116MedGen 2562

Sınırlamalar

  • Bu durumların çoğu, kısa okumalı tüm genom dizilemesinin tespit edemediği metilasyon (damgalanma) bozukluklarından kaynaklanır. 15q11-q13 delesyonu gibi büyük delesyonlar kopya sayısı analiziyle tespit edilebilir, ancak hangi ebeveynden geldikleri belirlenemez; uniparental disomi ise yalnızca bazı vakalarda uzun homozigotluk bölgeleri olarak görülebilir. Negatif bir sonuç bu durumları dışlamaz; metilasyon testi standart tanı testidir.

Diğer diğer conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin