Gen
DDX41
DEAD-box helicase 41
- HGNC 18674(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000183258(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 51428(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 5q35.3
- Koordinatlar
- Kromozom 5: 177.511.577–177.516.961 (GRCh38)
- Eksonlar
- 5,4 kb boyunca 17 ekson
- Protein
- 622 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal dominant
- Diğer adları
- ABS, MGC8828
- MANE Select transkripti
- ENST00000330503.12NM_016222.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
DDX41 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Miyeloid Kan Kanserlerine Kalıtsal Yatkınlık
- DDX41 ile ilişkili hematolojik malignite yatkınlığıOtozomal dominant
Genellikle ileri yaşlarda ortaya çıkan, miyelodisplastik sendrom ve akut miyeloid lösemi riskini artıran DDX41 varyantları.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Kan sayımı takibi ve kök hücre nakli öncesinde ilgili donörlerin test edilmesi.
Kalıtım
- Otozomal dominant
- Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.
DDX41 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 5,4 kb uzunluğunun 2,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.869 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi DDX41 genini nasıl okur
61
DDX41 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, DDX41 genindeki 5,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
DDX41 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, DDX41 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). DDX41 geni: DEAD-box helicase 41. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ddx41
Dante Labs. DDX41 geni: DEAD-box helicase 41 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ddx41
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde