AtlasGen
XPNPEP3
X-prolyl aminopeptidase 3
- HGNC 28052↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000196236↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 63929↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 22q13.2
- Koordinatlar
- Kromozom 22: 40.857.148–40.932.815 (GRCh38)
- Eksonlar
- 75,7 kb boyunca 10 ekson
- Protein
- 507 amino asit
- Diğer adları
- APP3, NPHPL1, ICP55
- MANE Select transkripti
- ENST00000357137.9NM_022098.4
- Lokus türü
- Protein kodlayan
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
AtlasBu sayfanın veri olarak görünümü
Veriyi JSON olarak okumak için sayfa adresinin sonuna .json ekleyin veya application/json isteyin.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/xpnpep3.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameXPNPEP3 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Nefronofiziz ve Senior-Løken Sendromu
- NefronofizizOtozomal resesif
NPHP1 ve diğer silya genlerindeki varyantlardan kaynaklanan, çekinik şekilde kalıtılan bir böbrek hastalığıdır. İlerleyici tübülointerstisyel skarlaşma, genellikle yaşamın ilk otuz yılında böbrek yetmezliğiyle sonuçlanır.
- ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
- 3 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
▶Eyleme geçirilebilirlik
Bu bilgi, düzenli böbrek fonksiyonu takibine, diyaliz veya transplantasyon için zamanında planlamaya ve yakınlarınız için taşıyıcılık testine olanak tanır.
XPNPEP3 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 75,7 kb uzunluğunun 7,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.524 tanesi proteini kodlar.
XPNPEP3 Dizilemesi
3Kolay
XPNPEP3 geninin kısa okumalarla dizilenmesinin ne kadar zor olduğu, 100 üzerinden
0 · Kolay100 · Zor
XPNPEP3 geninin ekzonlarının neredeyse tamamı, kısa okumaların temiz biçimde eşleştiği yerlerde bulunuyor.
Buna eklenen etken: XPNPEP3 geninin ekzonlarının her bir zor bölge türündeki payı
- Eşlenebilirlik100 veya 250 bp'lik okumaların tek bir yere yerleştirilemediği bölgeler; bu bölgelerdeki bir çağrı eksik veya yanlış olabilir. Tek başına, tamamı bu türde bir bölgede bulunan bir gen 100 puan alırdı.%1,1
- HomolojiGenomun başka yerlerindeki, paralog ve psödogenler gibi, %90 veya daha yüksek özdeşlikle kopyalanmış segmental duplikasyonlar. Tek başına, tamamı bu türde bir bölgede bulunan bir gen 60 puan alırdı.%0
- chrY ile ortak bölgelerchrX ve chrY'nin aynı veya neredeyse aynı diziyi taşıdığı pseudoautosomal bölgeler ve X'e transpoze olmuş bölge; bu nedenle bir chrX okuması chrY'ye yerleştirilmiş olabilir. Tek başına, tamamı bu türde bir bölgede bulunan bir gen 60 puan alırdı.%0
- Referans kapsamıYakınlardaki referans birleştirmesindeki boşluklar; okumaların hizalanacağı bir dizinin bulunmadığı yerler. Tek başına, tamamı bu türde bir bölgede bulunan bir gen 50 puan alırdı.%0
- TekrarlarOkumaların kaydığı ve tamamını kapsayamayabildiği ardışık tekrarlar ve tek bazın tekrarladığı diziler. Tek başına, tamamı bu türde bir bölgede bulunan bir gen 30 puan alırdı.%5,5
- GC içeriğiG ve C oranı %25'in altında veya %65'in üzerinde olan pencereler; kütüphane hazırlığı bu pencereleri seyrek kapsar. Tek başına, tamamı bu türde bir bölgede bulunan bir gen 20 puan alırdı.%3,2
Dante Labs'in, NIST'in zor dizilenen bölgelerin Genome in a Bottle haritaları üzerine kurulu kendi araştırmasından elde edilen bir Dante Labs puanı.Puanın hesaplanma biçimiHer çubuk, XPNPEP3 geninin ekzon bazlarının o zor bölge türündeki payını gösterir. Her tür tek başına bir geni zor hale getirebilir ve her ek tür daha az katkı yapar: hiçbir bazın hiçbirinde yer almadığı durumda 0, her bazın tek bir yere yerleştirilemediği bölgede olduğu durumda 100.
16
ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı XPNPEP3 içindeki konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom dizilemesi, intronlar dahil olmak üzere XPNPEP3 geninin tamamını, yani 75,7 kb'ın tamamını kapsar; yalnızca 7,9 kb'lık ekzonları değil.
ClinVar pathogenic variants (16)
The XPNPEP3 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patojenik 3
- Muhtemelen patojenik 13
| Varyant | Conditions | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|
| NM_022098.4(XPNPEP3):c.856-2A>G (opens in a new tab) | nephronophthisis-like nephropathy 1 | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| NM_022098.4(XPNPEP3):c.85C>T (p.Arg29Ter) (opens in a new tab) | nephronophthisis-like nephropathy 1 | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_022098.4(XPNPEP3):c.250C>T (p.Gln84Ter) (opens in a new tab) | nephronophthisis-like nephropathy 1 | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_022098.4(XPNPEP3):c.1357G>T (p.Gly453Cys) (opens in a new tab) | nephronophthisis-like nephropathy 1 | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_022098.4(XPNPEP3):c.97del (p.Leu33fs) (opens in a new tab) | nephronophthisis-like nephropathy 1 | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_022098.4(XPNPEP3):c.130C>T (p.Arg44Ter) (opens in a new tab) | nephronophthisis-like nephropathy 1 | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_022098.4(XPNPEP3):c.466C>T (p.Arg156Ter) (opens in a new tab) | nephronophthisis-like nephropathy 1 | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_022098.4(XPNPEP3):c.499C>T (p.Arg167Ter) (opens in a new tab) | nephronophthisis-like nephropathy 1 | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_022098.4(XPNPEP3):c.589+1G>T (opens in a new tab) | nephronophthisis-like nephropathy 1 | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_022098.4(XPNPEP3):c.645del (p.Ser216fs) (opens in a new tab) | nephronophthisis-like nephropathy 1 | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_022098.4(XPNPEP3):c.658C>T (p.Gln220Ter) (opens in a new tab) | nephronophthisis-like nephropathy 1 | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_022098.4(XPNPEP3):c.760C>T (p.Arg254Ter) (opens in a new tab) | nephronophthisis-like nephropathy 1 | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_022098.4(XPNPEP3):c.855+1G>A (opens in a new tab) | nephronophthisis-like nephropathy 1 | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_022098.4(XPNPEP3):c.937_938del (p.Leu313fs) (opens in a new tab) | nephronophthisis-like nephropathy 1 | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_022098.4(XPNPEP3):c.1055+2T>G (opens in a new tab) | nephronophthisis-like nephropathy 1 | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_022098.4(XPNPEP3):c.1194_1200del (p.Asp398fs) (opens in a new tab) | nephronophthisis-like nephropathy 1 | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
Aynı durumlarla ilişkili genler
- ADAMTS9ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 91 durumu paylaşıyor
- ANKS6ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 61 durumu paylaşıyor
- CEP164centrosomal protein 1641 durumu paylaşıyor
- CEP83centrosomal protein 831 durumu paylaşıyor
- DCDC2doublecortin domain containing 21 durumu paylaşıyor
- GLIS2GLIS family zinc finger 21 durumu paylaşıyor
- INVSinversin1 durumu paylaşıyor
- MAPKBP1mitogen-activated protein kinase binding protein 11 durumu paylaşıyor
- NEK8NIMA related kinase 81 durumu paylaşıyor
- NPHP1nephrocystin 11 durumu paylaşıyor
- NPHP3nephrocystin 31 durumu paylaşıyor
- NPHP4nephrocystin 41 durumu paylaşıyor
XPNPEP3 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, XPNPEP3 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'den MANE Select v1.5: transkript, ekson ve kodlayan dizi.
- 2026-10-19 tarihli GenCC ve ClinGen: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı alanlar.
- NIST'ten Genome in a Bottle genom tabakalandırmaları: dizileme zorluk puanı.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.19-9814e911.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). XPNPEP3 geni: X-prolyl aminopeptidase 3. Erişim tarihi: 19 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/xpnpep3
Dante Labs. XPNPEP3 geni: X-prolyl aminopeptidase 3 [Internet]. [alıntı tarihi 19 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/xpnpep3
AtlasTek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde